Apa saja gejala achondroplasia?

Gejala achondroplasia, suatu bentuk kerdil, termasuk lengan pendek, kaki pendek, dan kepala yang membesar.Tidak hanya orang dengan achondroplasia memiliki perawakan yang lebih pendek dari yang lain, tetapi tubuh mereka juga tidak proporsional, dengan torso rata -rata hingga panjang kontras dengan anggota tubuh yang sangat pendek dan tertunduk.Kondisi ini adalah kelainan tulang, yang menyebabkan orang yang terkena dampak mengalami penyakit fisik, seperti stenosis tulang belakang.Orang juga dapat mengalami masalah kesehatan lainnya, seperti infeksi telinga, gangguan pernapasan, dan obesitas.

Sementara beberapa gejala achondroplasia dapat diobati, ada sedikit yang dapat dilakukan tentang perawakan pendek.Individu dengan achondroplasia hampir tidak pernah tumbuh lebih tinggi dari 5 kaki (sekitar 1,5 meter).Tungkai mungkin tertunduk secara kronis sebagai akibat dari kekurangan dalam massa tulang dan jaringan otot.Lengan dan kaki juga tampak tidak proporsional dengan tubuh.Kepala, terutama dahi, cenderung diperbesar juga.Beberapa orang dapat memilih untuk operasi tulang yang membantu memperbaiki dan bahkan memanjang pertumbuhan tulang, tetapi prosedur seperti itu pada akhirnya tidak menyembuhkan status pendek, dan dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut.

Obesitas adalah salah satu gejala paling umum dari achondroplasia.Tanpa pengobatan, obesitas pada individu achondroplastik dapat melemahkan;Sistem pendukung tulang dan otot yang sudah lemah dapat dengan mudah rusak dengan berat yang berlebihan.Dokter yang merawat pasien dengan achondroplasia mengawasi dengan cermat kenaikan berat badan pasien, dan memastikan bahwa langkah -langkah sedang diimplementasikan untuk mencegah obesitas terjadi.

Infeksi telinga biasa adalah salah satu gejala Achondroplasia yang paling umum.Sebagian besar, infeksi telinga lebih menyakitkan daripada berbahaya, tetapi mereka dapat menyebabkan kerusakan pendengaran jika tidak diobati.Infeksi telinga sering diobati dengan antibiotik, dan tabung telinga dapat dimasukkan untuk membantu mencegah infeksi.

Gejala lain dari achondroplasia sering termasuk apnea tidur obstruktif, gangguan tidur yang ditandai dengan periode di mana tidur berhenti bernafas.Kehilangan napas tidak cukup lama untuk menjadi fatal, biasanya paling banyak 30 detik, tetapi bisa sangat mengganggu tidur, yang dapat menyebabkan komplikasi lain.Untuk mencegah gangguan pernapasan yang diinduksi apnea, dokter dapat memilih untuk membebaskan aliran udara dengan menghilangkan amandel dan adenoid.Dokter juga dapat merekomendasikan penggunaan masker hidung.

Disproporsi kepala dapat mengakibatkan komplikasi lain, seperti craniosynostosis dan hidrosefalus.Craniosynostosis ditandai dengan penutupan tengkorak prematur, yang dapat meningkatkan tingkat kelainan bentuk fisik dan menyebabkan kerusakan otak;Komplikasi otak dapat dicegah dengan operasi yang tepat waktu.Hydrocephalus, juga dikenal sebagai air di otak, terjadi pada bayi yang memiliki terlalu banyak cairan tulang belakang di otak.