Các triệu chứng của achondroplasia là gì?

Các triệu chứng của achondroplasia, một dạng lùn, bao gồm cánh tay ngắn, chân ngắn và đầu mở rộng.Những người mắc Achondroplasia không chỉ có tầm vóc ngắn hơn những người khác, mà cơ thể của họ cũng không tương xứng, với các xoắn trung bình đến dài tương phản bởi các chi rất ngắn, cúi đầu.Tình trạng này là một rối loạn xương, khiến các cá nhân bị ảnh hưởng gặp phải các bệnh về thể chất, chẳng hạn như hẹp cột sống.Mọi người cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như nhiễm trùng tai, rối loạn thở và béo phì. Trong khi một số triệu chứng của achondroplasia có thể được điều trị, có rất ít có thể được thực hiện về một tầm vóc ngắn.Những người mắc Achondroplasia gần như không bao giờ cao hơn 5 feet (khoảng 1,5 mét).Các chi có thể bị cúi đầu mãn tính do sự thiếu hụt về khối xương và mô cơ.Cánh tay và chân cũng có vẻ không tương xứng với thân.Đầu, đặc biệt là trán, cũng có xu hướng được mở rộng.Một số cá nhân có thể chọn phẫu thuật xương giúp điều chỉnh và thậm chí kéo dài xương, nhưng các thủ tục như vậy cuối cùng không chữa được tầm vóc ngắn, và có thể gây ra các biến chứng hơn nữa. Béo phì là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của achondroplasia.Nếu không điều trị, béo phì ở những người achondroplastic có thể bị suy nhược;Một hệ thống hỗ trợ xương và cơ bắp đã yếu có thể dễ dàng bị tổn thương bởi trọng lượng quá mức.Các bác sĩ điều trị cho bệnh nhân bị achondroplasia theo dõi chặt chẽ cân nặng của bệnh nhân và đảm bảo rằng các biện pháp đang được thực hiện để ngăn ngừa béo phì xảy ra.Đối với hầu hết các phần, nhiễm trùng tai là đau hơn so với chúng nguy hiểm, nhưng chúng có thể gây ra tổn thương thính giác nếu không được điều trị.Nhiễm trùng tai thường được điều trị bằng kháng sinh và ống tai có thể được đưa vào để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Các triệu chứng khác của achondroplasia thường bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn, rối loạn giấc ngủ đặc trưng bởi các giai đoạn trong đó người ngủ ngừng thở.Mất hơi thở không đủ dài để gây tử vong, thường là 30 giây, nhưng nó có thể gây rối nặng cho giấc ngủ, điều này có thể dẫn đến các biến chứng khác.Để ngăn ngừa rối loạn thở do ngưng thở, các bác sĩ có thể chọn giải phóng luồng không khí bằng cách loại bỏ amidan và adenoids.Các bác sĩ cũng có thể khuyến nghị sử dụng mặt nạ mũi. Sự không cân xứng của đầu có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như craniosynostosis và endrocephalus.Craniosynostosis được đặc trưng bởi việc đóng hộp sọ sớm, có thể làm tăng mức độ biến dạng vật lý và gây tổn thương não;Biến chứng não có thể được ngăn ngừa bằng phẫu thuật kịp thời.Tràn dịch não, còn được gọi là nước trên não, xảy ra ở trẻ sơ sinh có quá nhiều chất lỏng cột sống trong não.