Ano ang mga sintomas ng achondroplasia?

Mga sintomas ng achondroplasia, isang anyo ng dwarfism, kasama ang mga maikling braso, maikling binti, at isang pinalawak na ulo.Hindi lamang ang mga taong may achondroplasia ay may mas maiikling tangkad kaysa sa iba, ngunit ang kanilang mga katawan ay hindi rin nagkakagulo, na may average na mahaba ang torsos na kaibahan ng napakaliit, yumuko na mga paa.Ang kondisyon ay isang karamdaman sa buto, na nagiging sanhi ng mga apektadong indibidwal na makaranas ng mga pisikal na karamdaman, tulad ng spinal stenosis.Ang mga tao ay maaari ring makaranas ng iba pang mga problema sa kalusugan, tulad ng mga impeksyon sa tainga, mga karamdaman sa paghinga, at labis na katabaan.Ang mga indibidwal na may achondroplasia ay halos hindi kailanman lumalaki nang mas mataas kaysa sa 5 talampakan (mga 1.5 metro).Ang mga limbs ay maaaring magkakasunod na yumuko bilang isang resulta ng mga kakulangan sa mass ng buto at tisyu ng kalamnan.Ang mga braso at binti ay tila wala sa proporsyon sa katawan ng tao.Ang ulo, lalo na ang noo, ay may posibilidad na mapalaki din.Ang ilang mga indibidwal ay maaaring pumili para sa mga operasyon ng buto na makakatulong na tama at kahit na pinahabang paglaki ng buto, ngunit ang mga pamamaraan na hindi sa huli ay pagalingin ang maikling tangkad, at maaaring maging sanhi ng karagdagang mga komplikasyon.

Ang labis na katabaan ay isa sa mga pinaka -karaniwang sintomas ng achondroplasia.Kung walang paggamot, ang labis na katabaan sa mga indibidwal na achondroplastic ay maaaring mapanghihinang;Ang isang mahina na sistema ng suporta sa buto at kalamnan ay madaling masira ng labis na timbang.Ang mga doktor na nagpapagamot sa mga pasyente na may achondroplasia ay pinagmamasdan ang pagtaas ng timbang ng mga pasyente, at tiyakin na ang mga hakbang ay ipinatutupad upang maiwasan ang labis na katabaan.Karamihan sa mga bahagi, ang mga impeksyon sa tainga ay mas masakit kaysa sa mga ito ay mapanganib, ngunit maaari silang maging sanhi ng pinsala sa pandinig kung maiiwan.Ang mga impeksyon sa tainga ay madalas na ginagamot sa mga antibiotics, at ang mga tubo ng tainga ay maaaring maipasok upang makatulong na maiwasan ang mga impeksyon.Ang pagkawala ng paghinga ay hindi sapat na mahaba upang maging nakamamatay, karaniwang 30 segundo sa karamihan, ngunit maaari itong malubhang nakakagambala sa pagtulog, na maaaring humantong sa iba pang mga komplikasyon.Upang maiwasan ang mga karamdaman sa paghinga ng apnea, maaaring pumili ng mga doktor upang palayain ang daloy ng hangin sa pamamagitan ng pag-alis ng mga tonsil at adenoids.Maaari ring inirerekumenda ng mga doktor ang paggamit ng isang mask ng ilong.

Ang disproporsyon ng ulo ay maaaring magresulta sa iba pang mga komplikasyon, tulad ng craniosynostosis at hydrocephalus.Ang craniosynostosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napaaga na pagsasara ng bungo, na maaaring dagdagan ang lawak ng pisikal na pagpapapangit at maging sanhi ng pinsala sa utak;Ang mga komplikasyon sa utak ay maaaring maiwasan sa isang napapanahong operasyon.Ang Hydrocephalus, na kilala rin bilang tubig sa utak, ay nangyayari sa mga sanggol na may sobrang spinal fluid sa utak.