Milyen tünetei vannak az achondroplasia tünetei?

Achondroplasia tünetei, a törpe egyik formája, a rövid karok, a rövid lábak és a megnövekedett fej.Nemcsak az achondroplasia -ban szenvedő embereknek rövidebb testtartása van, mint mások, hanem testük is aránytalan, az átlagos és a hosszú torzók ellen, amelyeket nagyon rövid, meghajolt végtagok ellentétesek.Az állapot egy csontzavar, amely miatt az érintett egyének fizikai betegségeket, például gerinc stenosisát tapasztalják.Az emberek más egészségügyi problémákat is tapasztalhatnak, mint például a fülfertőzések, a légzési rendellenességek és az elhízás.Achondroplasia -ban szenvedő egyének szinte soha nem nőnek magasabb, mint 5 láb (körülbelül 1,5 méter).A végtagokat krónikusan meghajolhatják a csonttömeg és az izomszövet hiányosságai miatt.A karok és a lábak szintén arányosak a törzsnél.A fej, különösen a homlok, általában megnövekszik.Egyes személyek olyan csontműtéteket választhatnak, amelyek elősegítik a csontok növekedését és akár meghosszabbítását is, de ezek az eljárások végül nem gyógyítják meg a rövid testtartást, és további szövődményeket okozhatnak.

Az elhízás az achondroplasia egyik leggyakoribb tünete.Kezelés nélkül az achondroplasztikus egyének elhízása gyengítő lehet;A már gyenge csont- és izomtámogató rendszert könnyen megsérülheti a túlzott súly.Az Achondroplasia -ban szenvedő betegeket kezelő orvosok szorosan figyelemmel kísérik a betegek súlygyarapodását, és gondoskodnak arról, hogy az elhízás előfordulásának megakadályozására szolgáló intézkedéseket hajtsák végre.A fülfertőzések nagyrészt fájdalmasabbak, mint veszélyesek, de kezeletlen maradása esetén halláskárosodást okozhatnak.A fülfertőzéseket gyakran antibiotikumokkal kezelik, és a fülcsöveket beilleszthetik, hogy megakadályozzák a fertőzéseket.A lélegzetvesztés nem elég hosszú ahhoz, hogy végzetes legyen, általában 30 másodperc, de súlyosan zavaró lehet az alvás, ami más szövődményekhez vezethet.Az apnoe-indukált légzési rendellenességek elkerülése érdekében az orvosok úgy dönthetnek, hogy felszabadítják a légáramot a mandulák és az adenoidok eltávolításával.Az orvosok egy orrmaszk használatát is javasolhatják.A craniosynostosist a koponya korai bezárása jellemzi, amely növeli a fizikai deformáció mértékét és agykárosodást okozhat;Az agyi szövődmények időben meg lehet akadályozni az időben.A hidrocephalus, más néven az agy vízének is ismert, olyan csecsemőknél fordul elő, akiknek túl sok gerincfolyadék van az agyban.