Τι προκαλεί τρισωμία 21;

Η τρισωμία 21 προκύπτει όταν ένα μωρό έχει τρία και όχι τα τυπικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε όλα τα κύτταρα του.Αυτός ο τύπος μη φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης συμβαίνει κατά την ανάπτυξη του αυγού ή του σπερματοζωαρίου.Η τρισωμία 21 είναι μακράν η συνηθέστερη αιτία του συνδρόμου Down, όπως συμβαίνει σε περισσότερο από το 90 % των περιπτώσεων.Η κατάσταση δεν είναι κληρονομική, ούτε υπάρχουν γνωστές περιβαλλοντικές ή συμπεριφορικές αιτίες.Από το 2011, δεν υπάρχει επίσης θεραπεία.

Ένα φυσιολογικό ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή νήματα από δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (DNA) που μεταφέρουν γονίδια σε γραμμική σειρά.Κάθε ζευγάρι αποτελείται από ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα του ατόμου και το άλλο από τον πατέρα, για συνολικά 46 χρωμοσώματα.Μια τρισωμία εμφανίζεται όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος και όχι των δύο κανονικών.Ως εκ τούτου, ένα άτομο που γεννήθηκε με τρία και όχι δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο έχει τρισωμία 21.

Κατά τη διάρκεια μιας τυπικής αναπαραγωγής, τα κύτταρα αυγών και σπέρματος αρχίζουν με 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη πριν υποβληθούν σε κυτταρική διαίρεση.Κατά τη διάρκεια αυτής της διαίρεσης, τα 46 χρωμοσώματα χωρίζονται στο μισό έτσι ώστε το αυγό και το κύτταρο σπέρματος κάθε φινίρισμα με 23 χρωμοσώματα ή ένα αντίγραφο κάθε ζεύγους.Όταν ένα κύτταρο σπερματοζωαρίων γονιμοποιεί ένα κύτταρο αυγών, τα 23 χρωμοσώματα σε κάθε συνδυασμό για να φτιάξουν ένα πλήρες σύνολο 46 χρωμοσωμάτων ή 23 νέα ζεύγη.

Η τρισωμία 21 μπορεί να εμφανιστεί όταν ένα αυγό ή ένα κύτταρο σπέρματος με 46 χρωμοσώματα που χωρίζονται στα μισά κρατά και τα δύο αντί για ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Εάν αυτό το αυγό ή το σπέρμα κυψένει στη συνέχεια, το παιδί θα έχει τρία αντίγραφα χρωμοσώματος 21Σε κάθε κύτταρο: δύο από το μη φυσιολογικό κύτταρο και ένα από το κανονικό κύτταρο.Αυτό το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 προκαλεί σύνδρομο Down.

Η τρισωμία 21 προκαλείται από μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, δεν θεωρείται κληρονομική κατάσταση.Η πηγή αυτού του χρωμοσωμικού σφάλματος δεν είναι κατανοητή, αλλά καμία επιστημονική μελέτη δεν δείχνει ότι ο γονέας μπορεί να κάνει κάτι για να προκαλέσει ή να την αποτρέψει.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη γενετική κατάσταση, αλλά τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης που αφορούν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη γνωστικών, αισθητηριακών και κινητικών δεξιοτήτων.Η μήτρα αναλύοντας το αμνιακό υγρό ή τα κύτταρα από τον πλακούντα.Η αμνιοπαρακέντηση, η δειγματοληψία των χοριονικών Villus και η διαδερμική δειγματοληψία του ομφάλιου αίματος είναι όλες οι διαγνωστικές δοκιμές που μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.Αυτοί οι τύποι ανάλυσης είναι γενικά πολύ πιο ακριβείς από έναν υπερηχογράφημα εμβρύου, αλλά μπορεί να παρουσιάσουν κίνδυνο αποβολής. Το χρωμόσωμα 21 είναι το μικρότερο ανθρώπινο χρωμόσωμα και πιστεύεται ότι περιέχει περίπου 300 έως 400 γονίδια.Εκτός από το σύνδρομο Down, τα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 σχετίζονται με άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του Alzheimer's, του συνδρόμου Romano-Ward και της μη σωματικής κώφωσης.Ορισμένοι καρκίνοι, όπως οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, έχουν συσχετιστεί με μετατοπίσεις γενετικού υλικού μεταξύ άλλων χρωμοσωμάτων και χρωμοσώματος 21.