Mi okozza a 21 -es triszómát?

Trisomy 21 eredmények, ha a csecsemőnek három, nem pedig a 21. kromoszóma tipikus két példánya van az összes sejtjében.Az ilyen típusú rendellenes sejtosztódás a tojás vagy a sperma sejt kialakulása során fordul elő.A 21. triszómia messze a Down -szindróma leggyakoribb oka, mivel az esetek több mint 90 % -ában fordul elő.Az állapot nem örökletes, és nincs ismert környezeti vagy viselkedési oka.2011 -től sem gyógyítható.Mindegyik pár az egyik kromoszómából áll, a személy anyja és a másik az apától, összesen 46 kromoszómát.Trisomia akkor fordul elő, ha a kromoszóma három példánya van, nem pedig a normál kettő.Ezért az a személy, aki az egyes sejtekben a 21. kromoszóma három, nem pedig két példányával született, 21.

Egy tipikus szaporodás során a tojás- és sperma sejtek mindegyike 46 kromoszómával vagy 23 párral kezdődik, mielőtt a sejtosztódáson átesik.Ennek a megoszlásnak a során a 46 kromoszómát fel kell osztani úgy, hogy a tojás- és sperma sejtek mindegyike 23 kromoszómával, vagy minden pár egy példányával.Amikor egy sperma sejt megtermékenyít egy tojássejtet, akkor a 23 kromoszómát mindegyikben kombinálják, hogy teljes 46 kromoszómát vagy 23 új párot készítsenek.

Trisomy 21 akkor fordulhat elő, amikor egy 46 kromoszómával rendelkező tojás- vagy sperma sejt, amelyet fel kell osztani, mindkettőt a 21. kromoszóma egyik példánya helyett tartja.Minden sejtben: kettő a rendellenes sejtből és egy a normál sejtből.A 21. kromoszóma extra példánya Down -szindrómát okoz.Ennek a kromoszómális hiba forrását nem értik, de egyetlen tudományos tanulmány sem utal arra, hogy bármelyik szülő megtehet valamit annak oka vagy megakadályozása érdekében.Nincs ismert gyógymód a genetikai állapotban, de a Down -szindrómás gyermekekre jellemző korai intervenciós programok segíthetnek a kognitív, szenzoros és motoros készségek kialakulásában.A méh az amniotikus folyadék vagy a placenta sejtjeinek elemzésével.Az amniocentezis, a korion villus mintavétel és a perkután köldökvér -mintavétel mind diagnosztikai tesztek, amelyeket a terhesség alatt elvégezhetünk a Down -szindróma diagnosztizálására.Az ilyen típusú elemzések általában sokkal pontosabbak, mint a magzati ultrahang, de a vetélés kockázatát jelenthetik.A Down-szindróma mellett a 21. kromoszómában lévő gének más betegségekkel, köztük az Alzheimer-ek, a Romano-Ward-szindróma és a nem szinkron süket.Néhány rákot, például az akut limfoblasztikus leukémiát, a genetikai anyag transzlokációival társultak más kromoszómák és 21. kromoszóma között.