Điều gì gây ra Trisomy 21?

Trisomy 21 kết quả khi em bé có ba chứ không phải là hai bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào của mình.Loại phân chia tế bào bất thường này xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào trứng hoặc tinh trùng.Trisomy 21 là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Down, vì nó xảy ra trong hơn 90 phần trăm các trường hợp.Tình trạng này không phải là di truyền, cũng không có bất kỳ nguyên nhân môi trường hoặc hành vi nào được biết đến.Tính đến năm 2011, cũng không có cách chữa trị. Một tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc các chuỗi giống như axit deoxyribonucleic (DNA) mang gen theo thứ tự tuyến tính.Mỗi cặp bao gồm một nhiễm sắc thể từ người mẹ người và người kia từ người cha, với tổng số 46 nhiễm sắc thể.Một trisomy xảy ra khi có ba bản sao của một nhiễm sắc thể chứ không phải là hai bản sao bình thường.Do đó, một người sinh ra với ba bản sao chứ không phải hai bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào có trisomy 21. Trong quá trình sinh sản điển hình, các tế bào trứng và tinh trùng bắt đầu với 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp trước khi trải qua sự phân chia tế bào.Trong quá trình phân chia này, 46 nhiễm sắc thể được chia làm một nửa sao cho trứng và tế bào tinh trùng kết thúc với 23 nhiễm sắc thể hoặc một bản sao của mỗi cặp.Khi một tế bào tinh trùng thụ tinh một tế bào trứng, 23 nhiễm sắc thể trong mỗi kết hợp để tạo ra một bộ 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp mới.

Trisomy 21 có thể xảy ra khi một tế bào trứng hoặc tinh trùng có 46 nhiễm sắc thể đang được chia làm một nửa thay vì một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nếu sau đó trứng trứng hoặc tế bào tinh trùng này, trẻ sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21Trong mỗi tế bào: hai từ tế bào bất thường và một từ tế bào bình thường.Bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down.

Vì trisomy 21 là do sự phân chia tế bào bất thường, nó không được coi là một tình trạng di truyền.Nguồn gốc của lỗi nhiễm sắc thể này không được hiểu, nhưng không có nghiên cứu khoa học nào cho thấy rằng cha mẹ có thể làm điều gì đó để gây ra hoặc ngăn chặn nó.Không có cách chữa trị cho tình trạng di truyền, nhưng các chương trình can thiệp sớm dành riêng cho trẻ em mắc hội chứng Down có thể giúp phát triển các kỹ năng nhận thức, cảm giác và vận động.tử cung bằng cách phân tích chất lỏng ối hoặc tế bào từ nhau thai.Ối ối, lấy mẫu làng màng đệm và lấy mẫu máu rốn qua da là tất cả các xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện trong khi mang thai để chẩn đoán hội chứng giảm.Những loại phân tích này thường chính xác hơn nhiều so với siêu âm của thai nhi nhưng có thể có nguy cơ sảy thai.

nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể nhỏ nhất ở người và được cho là có chứa khoảng 300 đến 400 gen.Ngoài hội chứng Down, các gen trên nhiễm sắc thể 21 có liên quan đến các bệnh khác, bao gồm Alzheimer, hội chứng Romano-Ward và điếc không hợp lý.Một số bệnh ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính, có liên quan đến việc chuyển hóa vật liệu di truyền giữa các nhiễm sắc thể khác và nhiễm sắc thể 21.