Apa yang menyebabkan trisomi 21?

Trisomi 21 hasil ketika seorang bayi memiliki tiga daripada dua salinan kromosom 21 khas di semua selnya.Jenis pembelahan sel abnormal ini terjadi selama pengembangan sel telur atau sperma.Trisomi 21 sejauh ini merupakan penyebab paling umum dari sindrom Down, karena terjadi pada lebih dari 90 persen kasus.Kondisinya bukanlah keturunan, juga tidak ada penyebab lingkungan atau perilaku yang diketahui.Pada 2011, juga tidak ada obat.

Sel manusia normal mengandung 23 pasang kromosom, atau untaian asam deoksiribonukleat (DNA) yang membawa gen dalam urutan linier.Setiap pasangan terdiri dari satu kromosom dari ibu orang tersebut dan yang lain dari ayah, dengan total 46 kromosom.Trisomi terjadi ketika ada tiga salinan kromosom daripada dua normal.Oleh karena itu, seseorang yang lahir dengan tiga daripada dua salinan kromosom 21 di setiap sel memiliki trisomi 21.

Selama reproduksi khas, sel telur dan sperma masing -masing dimulai dengan 46 kromosom atau 23 pasangan sebelum menjalani pembelahan sel.Selama divisi ini, 46 kromosom dibagi menjadi dua sehingga sel telur dan sperma masing -masing selesai dengan 23 kromosom, atau satu salinan dari setiap pasangan.Ketika sel sperma menyuburkan sel telur, 23 kromosom di setiap kombinasi untuk membuat set lengkap 46 kromosom, atau 23 pasangan baru.

Trisomi 21 dapat terjadi ketika sel telur atau sperma dengan 46 kromosom yang dibagi menjadi dua membuat keduanya bukannya satu salinan kromosom 21. Jika sel telur atau sperma ini kemudian dibuahi, anak akan memiliki tiga salinan kromosom 21Di setiap sel: dua dari sel abnormal dan satu dari sel normal.Salinan tambahan kromosom 21 ini menyebabkan sindrom Down.

karena trisomi 21 disebabkan oleh pembelahan sel abnormal, itu tidak dianggap sebagai kondisi yang dapat diwariskan.Sumber kesalahan kromosom ini tidak dipahami, tetapi tidak ada studi ilmiah yang menunjukkan bahwa salah satu orang tua dapat melakukan sesuatu untuk menyebabkan atau mencegahnya.Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi genetik, tetapi program intervensi awal yang khusus untuk anak -anak dengan sindrom Down dapat membantu perkembangan keterampilan kognitif, sensorik, dan motorik.Utero dengan menganalisis cairan ketuban atau sel dari plasenta.Amniosentesis, pengambilan sampel vila korionik, dan pengambilan sampel darah umbilikal perkutan adalah semua tes diagnostik yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendiagnosis sindrom.Jenis analisis ini umumnya jauh lebih akurat daripada ultrasonografi janin tetapi dapat menimbulkan risiko keguguran.

Kromosom 21 adalah kromosom manusia terkecil dan diyakini mengandung sekitar 300 hingga 400 gen.Selain sindrom Down, gen pada kromosom 21 terkait dengan penyakit lain, termasuk Alzheimer, sindrom Romano-ward, dan tuli nonsyndromic.Beberapa kanker, seperti leukemia limfoblastik akut, telah dikaitkan dengan translokasi bahan genetik antara kromosom lain dan kromosom 21.