Τι είναι η ανωμαλία Pelger-Huet;

Η ανωμαλία Pelger-Huet είναι μια ασυνήθιστη κληρονομική διαταραχή του αίματος όπου τα λευκά αιμοσφαίρια που είναι γνωστά ως ουδετερόφιλα έχουν μη φυσιολογικό σχήμα.Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο υποδοχέα λαμίνης Β, το οποίο μεταβάλλει το σχήμα του κυτταρικού πυρήνα και την κατανομή της χρωματίνης, τη συσκευασία πρωτεϊνών και DNA που μεταφέρει γενετικά υλικά.Ένας παθολόγος μπορεί να εντοπίσει την ανωμαλία του Pelger-Huet σε δείγμα αίματος από έναν ασθενή, καθώς τα ουδετερόφιλα θα έχουν μια πολύ ξεχωριστή εμφάνιση.Οι δοκιμές μπορεί να συνιστώνται εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν την κατάσταση, καθώς μπορεί να είναι χρήσιμο να γνωρίζουμε για μελλοντική αναφορά ή μπορεί να εξηγήσει γιατί ένας ασθενής αντιμετωπίζει ιατρικά προβλήματα.

Αυτή η κατάσταση είναι κυρίαρχη, απαιτώντας μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίουγια να εκφραστεί.Σε ανθρώπους που είναι ετερόζυγοι για το χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι κληρονόμησαν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, η ανωμαλία Pelger-Huet είναι καλοήθη.Οι πυρήνες των ουδετερόφιλων έχουν μια διακριτική διπλή εμφάνιση με κομμάτια συσσωματωμένης χρωματίνης.Μπορεί να προκαλέσει κάποιες ανωμαλίες στις εξετάσεις αίματος, γεγονός που καθιστά σημαντικό να γνωρίζουμε εάν ο ασθενής αξιολογείται για ασθένεια. Οι ομόζυγοι άνθρωποι έχουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου και κινδυνεύουν περισσότερο από ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα.Ο πυρήνας παίρνει ένα περίπου κυκλικό σχήμα, καθιστώντας εύκολο να διαφοροποιηθεί από την άλλη μορφή της κατάστασης.Οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν σκελετικές ανωμαλίες, επιληπτικές κρίσεις και αυξημένη ευαισθησία στη μόλυνση και μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής ως αποτέλεσμα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανωμαλία Pelger-Huet είναι θανατηφόρα επειδή μπορεί να σχετίζεται με άλλα γενετικά ζητήματα.

Επιλογές θεραπείας για ασθενείς με κακοήθη ανωμαλία Pelger-Huet μπορεί να εξαρτάται από τα συμπτώματα.Συνήθως βασίζονται στη διατήρηση του ατόμου άνετα και αντιμετωπίζουν θέματα όπως οι επιληπτικές κρίσεις όπως προκύπτουν.Τα φάρμακα, για παράδειγμα, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, μειώνοντας τη συχνότητα και τη σοβαρότητα τους για να μειωθεί ο κίνδυνος τραυματισμών.Για να προστατευθούν οι ασθενείς από τη μόλυνση, μπορεί να χρειαστεί να παρατηρηθούν ορισμένες προφυλάξεις και σε ορισμένες ρυθμίσεις μπορεί να συνιστάται προφυλακτικά αντιβιοτικά για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς δεν αρρωσταίνουν μετά από εκθέσεις σε δυνητικά μολυσματικούς οργανισμούς. Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν μια κατάσταση γνωστή ως γνωστή ως κατάστασηαποκτηθείσα ή ψευδο-pelger-huet ανωμαλία, όπου τα κύτταρα τους αλλάζουν τη δομή, αλλά δεν έχουν την πραγματική γενετική κατάσταση.Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι προηγούμενες εργασίες αίματος θα παρουσιάσουν φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια, αλλά τα παρακολούθησης θα έχουν κύτταρα με τις χαρακτηριστικές διαφορές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση.Αυτό μπορεί να συμβεί σε συνδυασμό με τους καρκίνους του αίματος και μερικές άλλες ιατρικές διαταραχές.