Mi az a Pelger-Huet-rendellenesség?

A Pelger-Huet anomália egy szokatlan örökölt vérzavar, ahol a neutrofilek néven ismert fehérvérsejtek rendellenes alakúak.Ezt a lamin B receptor gén változásai okozzák, amely megváltoztatja a sejtmag alakját és a kromatin eloszlását, a genetikai anyagokat hordozó fehérjék és DNS csomagolását.A patológus azonosíthatja a pelger-huet anomáliát egy beteg vérmintáján, mivel a neutrofilek nagyon jellegzetes megjelenésűek lesznek.A tesztelés javasolható, ha az egyik vagy mindkét szülőnek van állapota, mivel hasznos lehet tudni a jövőbeni referenciaként, vagy megmagyarázhatja, hogy a beteg miért tapasztal orvosi problémákat.hogy kifejezzék.Azokban az emberekben, akik heterozigóta a tulajdonsághoz, azaz egy hibás gént és egy normál gént örököltek, a Pelger-Huet anomália jóindulatú.A neutrofilek magja megkülönböztető kettős lobult megjelenésű, csomó kromatin darabokkal.Ez bizonyos rendellenességeket okozhat a vérvizsgálatok során, ami fontosnak tartja azt, hogy megismerjük, hogy a beteget a betegség szempontjából értékelik.A mag durván kör alakúvá válik, megkönnyítve a megkülönböztetést az állapot másik formájától.A betegek csontváz rendellenességeket, rohamokat és fokozott fertőzés iránti érzékenységet alakíthatnak ki, és ennek eredményeként rövidebb élettartam lehet.Bizonyos esetekben a Pelger-Huet anomália halálos, mivel más genetikai problémákkal lehet társulni.

A rosszindulatú pelger-huet-anomáliában szenvedő betegek kezelési lehetőségei a tünetektől függhetnek.Általában azon alapulnak, hogy az ember kényelmesebbé váljon, és olyan kérdésekkel foglalkozzon, mint például a rohamok, amikor azok felmerülnek.Például a gyógyszerek elősegíthetik a rohamok ellenőrzését, csökkentve azok gyakoriságát és súlyosságát a sérülések kockázatának csökkentése érdekében.A betegek fertőzés elleni védelme érdekében szükség lehet bizonyos óvintézkedések megfigyelésére, és bizonyos körülmények között a profilaktikus antibiotikumokat ajánlhatják annak biztosítása érdekében, hogy a betegek ne kerüljenek betegek a potenciálisan fertőző szervezetek kitettsége után.megszerzett vagy ál-pelger-huet anomália, ahol sejteik megváltoznak, de nincsenek valódi genetikai állapotuk.Ezekben a helyzetekben a korábbi vérmunka normál fehérvérsejteket mutat, de a követéseknek olyan sejtek lesznek, amelyeknek az ehhez az állapothoz kapcsolódó jellegzetes különbségei vannak.Ez előfordulhat a vérrákkal és más orvosi rendellenességekkel együtt.