Apa itu anomali pelger-huet?

Anomali Pelger-Huet adalah kelainan darah bawaan yang tidak biasa di mana sel darah putih yang dikenal sebagai neutrofil memiliki bentuk abnormal.Ini disebabkan oleh perubahan pada gen reseptor lamin B, yang mengubah bentuk nukleus sel dan distribusi kromatin, paket protein dan DNA yang membawa bahan genetik.Seorang ahli patologi dapat mengidentifikasi anomali pelger-huet pada sampel darah dari pasien, karena neutrofil akan memiliki penampilan yang sangat khas.Pengujian dapat direkomendasikan jika salah satu atau kedua orang tua memiliki kondisi karena dapat bermanfaat untuk diketahui tentang referensi di masa depan, atau dapat menjelaskan mengapa seorang pasien mengalami masalah medis.

Kondisi ini dominan, hanya membutuhkan satu salinan gen tersebutuntuk itu diungkapkan.Pada orang-orang yang heterozigot untuk sifat tersebut, yang berarti mereka mewarisi satu gen yang rusak dan satu normal, anomali pelger-huet jinak.Nukleus neutrofil memiliki penampilan lobus ganda yang khas dengan potongan-potongan kromatin yang digumpal.Ini dapat menyebabkan beberapa kelainan pada tes darah, yang membuatnya penting untuk mengetahui apakah pasien dievaluasi untuk penyakit.

individu homozigot memiliki kedua salinan gen, dan lebih berisiko masalah medis.Nukleus mengambil bentuk melingkar yang kasar, membuatnya mudah untuk membedakan dari bentuk lain dari kondisi ini.Pasien dapat mengalami kelainan kerangka, kejang, dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi, dan mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek.Dalam beberapa kasus, anomali pelger-huet adalah fatal karena dapat dikaitkan dengan masalah genetik lainnya.

Pilihan pengobatan untuk pasien dengan anomali pelger-huet ganas dapat tergantung pada gejala.Mereka biasanya didasarkan pada menjaga orang tersebut nyaman dan menangani masalah seperti kejang saat mereka muncul.Obat -obatan, misalnya, dapat membantu mengendalikan kejang, mengurangi frekuensi dan keparahannya untuk mengurangi risiko cedera.Untuk melindungi pasien dari infeksi, mungkin perlu untuk mengamati beberapa tindakan pencegahan, dan antibiotik profilaksis dapat direkomendasikan dalam beberapa pengaturan untuk memastikan bahwa pasien tidak sakit setelah paparan terhadap organisme yang berpotensi menular.Diperoleh atau anomali pelger-huet semu, di mana sel-sel mereka mengubah struktur tetapi mereka tidak memiliki kondisi genetik yang sebenarnya.Dalam situasi ini, pekerjaan darah sebelumnya akan menunjukkan sel darah putih yang normal, tetapi tindak lanjut akan memiliki sel dengan perbedaan karakteristik yang terkait dengan kondisi ini.Ini dapat terjadi bersamaan dengan kanker darah dan beberapa gangguan medis lainnya.