Ano ang isang anomalya ng pelger-huet?

Ang anomalya ng pelger-huet ay isang hindi pangkaraniwang minana na karamdaman sa dugo kung saan ang mga puting selula ng dugo na kilala bilang neutrophil ay may isang hindi normal na hugis.Ito ay sanhi ng mga pagbabago sa lamin B receptor gene, na nagbabago sa hugis ng cell nucleus at ang pamamahagi ng chromatin, ang pakete ng mga protina at DNA na nagdadala ng mga genetic na materyales.Maaaring makilala ng isang pathologist ang anomalya ng pelger-huet sa isang sample ng dugo mula sa isang pasyente, dahil ang mga neutrophil ay magkakaroon ng isang natatanging hitsura.Maaaring inirerekomenda ang pagsubok kung ang isa o parehong mga magulang ay may kondisyon dahil maaari itong maging kapaki -pakinabang upang malaman tungkol sa sanggunian sa hinaharap, o maaaring ipaliwanag nito kung bakit nakakaranas ang isang pasyente ng mga problemang medikal.

Ang kundisyong ito ay nangingibabaw, na nangangailangan lamang ng isang kopya ng genepara maipahayag ito.Sa mga taong heterozygous para sa ugali, nangangahulugang nagmana sila ng isang may sira na gene at isang normal na isa, ang anomalya ng pelger-huet ay benign.Ang nuclei ng neutrophils ay may natatanging dobleng hitsura na may mga chunks ng clumped chromatin.Maaari itong maging sanhi ng ilang mga abnormalidad sa mga pagsusuri sa dugo, na mahalaga na malaman tungkol sa kung ang pasyente ay nasuri para sa sakit.Ang nucleus ay tumatagal sa isang halos pabilog na hugis, na ginagawang madali upang maiba mula sa iba pang anyo ng kondisyon.Ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga abnormalidad ng balangkas, seizure, at pagtaas ng pagkamaramdamin sa impeksyon, at maaaring magkaroon ng isang mas maikling pag -asa sa buhay bilang isang resulta.Sa ilang mga kaso, ang anomalya ng pelger-huet ay nakamamatay dahil maaaring nauugnay ito sa iba pang mga isyu sa genetic.Ang mga ito ay karaniwang batay sa pagpapanatiling komportable ang tao at pagtugon sa mga isyu tulad ng mga seizure habang lumitaw.Halimbawa, ang mga gamot ay maaaring makatulong na makontrol ang mga seizure, pagbabawas ng kanilang dalas at kalubhaan upang mabawasan ang panganib ng mga pinsala.Upang maprotektahan ang mga pasyente mula sa impeksyon, maaaring kailanganin na obserbahan ang ilang mga pag -iingat, at ang mga prophylactic antibiotics ay maaaring inirerekomenda sa ilang mga setting upang matiyak na ang mga pasyente ay hindi magkakasakit pagkatapos ng mga exposures sa potensyal na nakakahawang organismo.Nakuha o pseudo pelger-huet anomalya, kung saan ang kanilang mga cell ay nagbabago ng istraktura ngunit wala silang tunay na kondisyon ng genetic.Sa mga sitwasyong ito, ang mga nakaraang gawain ng dugo ay magpapakita ng mga normal na puting selula ng dugo, ngunit ang mga followup ay magkakaroon ng mga cell na may mga pagkakaiba -iba ng katangian na nauugnay sa kondisyong ito.Maaari itong mangyari kasabay ng mga kanser sa dugo at ilang iba pang mga karamdaman sa medikal.