Một sự bất thường của Pelger-Huet là gì?

Pelger-Huet dị thường là một rối loạn máu di truyền bất thường trong đó các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu trung tính có hình dạng bất thường.Nó được gây ra bởi những thay đổi trên gen thụ thể lamin B, làm thay đổi hình dạng của nhân tế bào và sự phân bố của chromatin, gói protein và DNA mang vật liệu di truyền.Một nhà nghiên cứu bệnh học có thể xác định sự bất thường của pelger-huet trên mẫu máu từ bệnh nhân, vì bạch cầu trung tính sẽ có vẻ ngoài rất đặc biệt.Thử nghiệm có thể được khuyến nghị nếu một hoặc cả hai cha mẹ có tình trạng vì nó có thể hữu ích để biết về tài liệu tham khảo trong tương lai, hoặc nó có thể giải thích tại sao một bệnh nhân gặp phải các vấn đề y tế. Tình trạng này chiếm ưu thế, chỉ cần một bản sao của gencho nó được thể hiện.Ở những người dị hợp tử vì đặc điểm, có nghĩa là họ thừa hưởng một gen bị lỗi và một gen bình thường, sự bất thường của Pelger-Huet là lành tính.Các hạt nhân của bạch cầu trung tính có hình dạng thùy kép đặc biệt với những khối chromatin bị vón cục.Nó có thể gây ra một số bất thường trong các xét nghiệm máu, điều này làm cho điều quan trọng là phải biết liệu bệnh nhân có được đánh giá bệnh hay không. Những người đồng hợp tử có cả hai bản sao của gen và kết quả là có nguy cơ mắc các vấn đề y tế.Hạt nhân có hình dạng gần như hình tròn, giúp nó dễ dàng phân biệt với hình thức khác của điều kiện.Bệnh nhân có thể phát triển các bất thường về xương, co giật và tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng và có thể có tuổi thọ ngắn hơn.Trong một số trường hợp, sự bất thường của Pelger-Huet gây tử vong vì nó có thể liên quan đến các vấn đề di truyền khác. Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân bị dị thường pelger-hoet ác tính có thể phụ thuộc vào các triệu chứng.Họ thường dựa trên việc giữ cho người đó thoải mái và giải quyết các vấn đề như co giật khi chúng phát sinh.Thuốc, ví dụ, có thể giúp kiểm soát các cơn động kinh, giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của chúng để giảm nguy cơ chấn thương.Để bảo vệ bệnh nhân khỏi nhiễm trùng, có thể cần phải tuân thủ một số biện pháp phòng ngừa và kháng sinh dự phòng có thể được khuyến nghị trong một số môi trường để đảm bảo rằng bệnh nhân không bị bệnh sau khi phơi nhiễm với các sinh vật có khả năng truyền nhiễm.

bệnh nhân cũng có thể phát triển một tình trạngCó được bất thường hoặc giả pelger-Huet, trong đó các tế bào của chúng thay đổi cấu trúc nhưng chúng không có tình trạng di truyền thực sự.Trong những tình huống này, công việc máu trước đây sẽ cho thấy các tế bào bạch cầu bình thường, nhưng theo dõi sẽ có các tế bào có sự khác biệt đặc trưng liên quan đến tình trạng này.Điều này có thể xảy ra cùng với bệnh ung thư máu và một số rối loạn y tế khác.