Τι είναι μια σπάνια ασθένεια του αίματος;

Μια σπάνια ασθένεια του αίματος επηρεάζει κάποιο συστατικό του αίματος και δεν φαίνεται συχνά από τους γιατρούς.Αυτές οι διαταραχές μπορούν να αποκτηθούν ή να συγγενείς και να παράγουν παρατυπία στα κόκκινα ή τα λευκά αιμοσφαίρια ή τα αιμοπετάλια.Η θεραπεία εξαρτάται γενικά από τη συγκεκριμένη διαταραχή και τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Τα παιδιά από τη γέννηση έως την ηλικία των 15 ετών μπορούν να αναπτύξουν μια κληρονομική σπάνια διαταραχή αίματος γνωστή ως Fanconi αναιμία, μία από τις απλαστικές αναιμίες.Η δυσλειτουργία προκαλεί μεταλλάξεις και επηρεάζει την φυσιολογική αναπαραγωγή κυττάρων.Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν ανωμαλίες πολλαπλών οργάνων, σκελετικών και αίματος.Η ασθένεια επηρεάζει γενικά τόσο τα κόκκινα όσο και τα λευκά αιμοσφαίρια, μαζί με τον σχηματισμό αιμοπεταλίων.Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, ειδικότερα, γίνονται ασυνήθιστα μεγάλα.

Μελέτες υποδηλώνουν ότι υπάρχουν παραλλαγές της αναιμίας Fanconi, αλλά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν γενικά κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή και ζάλη.Τα μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια μπορεί να αποδυναμώσουν την ανοσοαπόκριση, δημιουργώντας αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης.Καθώς τα ασυνήθιστα μεγάλα κύτταρα παρεμποδίζουν την κανονική κυκλοφορία, τα άτομα με θλίψη συνήθως έχουν κρύα χέρια και πόδια.

Όταν μια σπάνια ασθένεια του αίματος προκαλεί ανωμαλίες αιμοπεταλίων, οι ασθενείς συνήθως υποφέρουν από προβλήματα πήξης, που υποδεικνύονται από αιμορραγία ή μώλωπες εύκολα.Εκείνοι με ανεπάρκεια του παράγοντα XIII γενικά αντιμετωπίζουν πηκτωτικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες με πήξη.Οι γιατροί αναφέρονται επίσης στην κατάσταση ως ανεπάρκεια ινωδάσης ή ανεπάρκεια παράγοντα Laki-Lorand.Αυτή η σπάνια ασθένεια του αίματος διαταράσσει τις φυσιολογικές διεργασίες πήξης, προκαλώντας ανώμαλη αιμορραγία.Τα άτομα με μικρή πληγή του δέρματος μπορούν να βιώσουν πρήξιμο και πόνο, καθώς το αίμα όχι μόνο ρέει από την πληγή, αλλά και στους γύρω ιστούς.Οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με τη διαταραχή συχνά γίνονται ιδιαίτερα ευαίσθητες στην εσωτερική αιμορραγία.Οι εκθέσεις δείχνουν επίσης ότι το ένα τέταρτο των ασθενών που έχουν κληρονομήσει την ασθένεια υποφέρουν από ενδοκρανιακή αιμορραγία.Η ανεπάρκεια του παράγοντα XIII συνδέεται επίσης συχνά με άτομα που διαγιγνώσκονται με δρεπανοκυτταρική νόσο και πορφύρα Henoch-Schonlein.

Η πολυκυκία Vera είναι μια σπάνια ασθένεια αίματος που συνήθως προκαλεί αιμοσφαιρίνες.Η θλίψη μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά οι ασθενείς μπορεί να ζήσουν με τη διαταραχή για πολλά χρόνια χωρίς να συνειδητοποιήσουν ότι υπάρχει.Οι επιπλοκές μπορούν τελικά να παράγουν διάγνωση.Η ασθένεια γενικά προκαλεί υπερβολική κατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ο ασυνήθιστα υψηλός πληθυσμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων πυκνώνει το αίμα, αναστέλλοντας την κανονική κυκλοφορία.Η αργή ροή αίματος εμποδίζει την επαρκή κυκλοφορία μέσω των πνευμόνων, στερώντας όλους τους ιστούς του σώματος επαρκούς οξυγόνου.Ο βραδύτερος ρυθμός κυκλοφορίας ενισχύει επίσης τον κίνδυνο για πιθανή καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Το αγγειιοτροπικό λέμφωμα περιλαμβάνει την ανώμαλη εκκλησία των μεγάλων Β-λεμφοκυττάρων στα τριχοειδή αγγεία, τις μικρές αρτηρίες και τις φλέβες.Οι αιματολογικές κακοήθειες τύπου όγκου που σχετίζονται με αυτή τη σπάνια ασθένεια του αίματος συνίστανται γενικά σε μεγάλες ποσότητες λεμφοκυττάρων που παγιδεύονται από θρόμβους ινώδους.Οι βλάβες μπορεί να εμφανίζονται κάτω από το δέρμα ως αποχρωματισμένα οζίδια, αλλά συχνά εισβάλλουν στον ιστό του εγκεφάλου, παράγοντας έμφρακτα.Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πυρετό, νευρολογικά συμπτώματα ή αγγειίτιδα.Η άνοια δεν είναι επίσης ασυνήθιστη.