Bệnh máu hiếm gặp là gì?

Một bệnh máu hiếm gặp ảnh hưởng đến một số thành phần của máu và thường không được các bác sĩ nhìn thấy.Những rối loạn này có thể có được hoặc bẩm sinh và tạo ra sự bất thường trong các tế bào máu hoặc tiểu cầu màu đỏ hoặc trắng.Điều trị thường phụ thuộc vào rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.Trẻ em từ sơ sinh đến 15 tuổi có thể bị rối loạn máu hiếm gặp được di truyền được gọi là thiếu máu Fanconi, một trong những bệnh thiếu máu bất thường.Các bệnh tật gây ra đột biến và ảnh hưởng đến sinh sản tế bào bình thường.Bệnh nhân thường trải qua nhiều cơ quan, xương và bất thường trong máu.Bệnh thường ảnh hưởng đến cả tế bào máu đỏ và trắng, cùng với sự hình thành tiểu cầu.Các tế bào hồng cầu, đặc biệt, trở nên lớn bất thường.Các nghiên cứu cho thấy rằng có những biến thể của thiếu máu fanconi, nhưng các triệu chứng thường bao gồm mệt mỏi, khó thở và chóng mặt.Các tế bào bạch cầu bất thường có thể làm suy yếu phản ứng miễn dịch, có nguy cơ nhiễm trùng tăng lên.Khi các tế bào lớn bất thường cản trở sự lưu thông bình thường, những người có phiền não thường có bàn tay và bàn chân lạnh.Khi một bệnh máu hiếm gặp gây ra sự bất thường về tiểu cầu, bệnh nhân thường bị các vấn đề đông máu, được biểu thị bằng chảy máu hoặc bầm tím dễ dàng.Những người bị thiếu yếu tố XIII thường gặp phải sự đông máu hoặc bất thường đông máu.Các bác sĩ cũng đề cập đến tình trạng này là thiếu hụt fibrinase hoặc thiếu yếu tố LAKI-LAKI.Bệnh máu hiếm gặp này phá vỡ các quá trình đông máu bình thường, gây chảy máu bất thường.Những người có vết thương ở da nhỏ có thể bị sưng và đau, vì máu không chỉ chảy từ vết thương, mà còn vào các mô xung quanh.Bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thường rất dễ bị chảy máu trong.Các báo cáo cũng chỉ ra rằng có đến một phần tư bệnh nhân được di truyền bệnh bị xuất huyết nội sọ.Thiếu yếu tố XIII cũng thường xuyên liên quan đến các cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm và henoch-schonlein purpura.Polycythemia vera là một bệnh máu hiếm gặp thường gây ra huyết sắc tố.Sự đau khổ có thể xuất hiện ở những bệnh nhân ở mọi lứa tuổi, nhưng bệnh nhân có thể sống với rối loạn trong nhiều năm mà không nhận ra rằng nó tồn tại.Biến chứng cuối cùng có thể tạo ra một chẩn đoán.Bệnh thường gây ra sự dư thừa của các tế bào hồng cầu.Dân số tế bào hồng cầu cao bất thường làm dày máu, ức chế lưu thông bình thường.Lưu lượng máu chậm cản trở lưu thông đầy đủ qua phổi, tước tất cả các mô cơ thể của oxy đầy đủ.Tốc độ lưu thông chậm hơn cũng tăng cường nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ có thể xảy ra.U lympho angiotropic liên quan đến sự phân biệt bất thường của các tế bào lympho B lớn trong mao mạch, động mạch nhỏ và tĩnh mạch.Các khối u ác tính giống như khối u liên quan đến bệnh máu hiếm gặp này thường bao gồm một lượng lớn tế bào lympho bị mắc kẹt bởi các cục máu đông.Các tổn thương có thể xuất hiện bên dưới da khi các nốt sần đổi màu nhưng thường xâm chiếm mô não, tạo ra nhồi máu.Bệnh nhân có thể bị sốt, triệu chứng thần kinh hoặc viêm mạch.Chứng mất trí nhớ cũng không phải là hiếm.