Apa itu penyakit darah langka?

Penyakit darah yang langka mempengaruhi beberapa komponen darah dan tidak sering dilihat oleh dokter.Gangguan ini dapat diperoleh atau bawaan dan menghasilkan penyimpangan dalam sel darah merah atau putih atau trombosit.Pengobatan umumnya tergantung pada gangguan tertentu dan tingkat keparahan kondisi tersebut.

Anak -anak sejak lahir hingga usia 15 tahun dapat mengembangkan kelainan darah langka yang diwariskan yang dikenal sebagai anemia fanconi, salah satu anemia aplastik.Penyakit ini menyebabkan mutasi dan mempengaruhi reproduksi sel normal.Pasien biasanya mengalami kelainan multi-organ, kerangka, dan darah.Penyakit ini umumnya mempengaruhi sel darah merah dan putih, bersama dengan pembentukan trombosit.Sel darah merah, khususnya, menjadi sangat besar.

Studi menunjukkan bahwa ada variasi anemia fanconi, tetapi gejala umumnya termasuk kelelahan, kesulitan pernapasan, dan pusing.Sel darah putih abnormal dapat melemahkan respons imun, menimbulkan peningkatan risiko infeksi.Karena sel -sel besar yang tidak normal menghambat sirkulasi normal, individu dengan penderitaan biasanya memiliki tangan dan kaki yang dingin.

Ketika penyakit darah yang jarang menyebabkan penyimpangan trombosit, pasien biasanya menderita masalah koagulasi, ditunjukkan oleh perdarahan atau memar dengan mudah.Mereka yang memiliki faktor defisiensi XIII umumnya mengalami koagulopati atau kelainan pembekuan.Dokter juga menyebut kondisi tersebut sebagai defisiensi fibrinase atau defisiensi faktor laki-lorand.Penyakit darah langka ini mengganggu proses pembekuan normal, menyebabkan perdarahan abnormal.Orang -orang dengan luka kulit kecil dapat mengalami pembengkakan dan rasa sakit, karena darah tidak hanya mengalir dari luka, tetapi juga ke jaringan di sekitarnya.

Pasien yang didiagnosis dengan gangguan ini sering menjadi sangat rentan terhadap perdarahan internal.Laporan juga menunjukkan bahwa sebanyak seperempat dari pasien yang mewarisi penyakit ini menderita perdarahan intrakranial.Kekurangan faktor XIII juga sering dikaitkan dengan individu yang didiagnosis dengan penyakit sel sabit dan henoch-schonlein purpura.

Polycythemia vera adalah penyakit darah langka yang biasanya menyebabkan hemoglobinopati.Penderitaan dapat muncul pada pasien dari segala usia, tetapi pasien dapat hidup dengan gangguan selama bertahun -tahun tanpa menyadari bahwa itu ada.Komplikasi pada akhirnya dapat menghasilkan diagnosis.Penyakit ini umumnya menyebabkan kelebihan sel darah merah.

Populasi sel darah merah yang luar biasa tinggi mengental darah, menghambat sirkulasi normal.Aliran darah lambat menghambat sirkulasi yang memadai melalui paru -paru, merampas semua jaringan tubuh oksigen yang memadai.Laju sirkulasi yang lebih lambat juga meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke yang mungkin.

Limfoma angiotropik melibatkan jemaat abnormal dari limfosit B besar di kapiler, arteri kecil, dan vena.Keganasan hematologis seperti tumor yang terkait dengan penyakit darah langka ini umumnya terdiri dari sejumlah besar limfosit yang terperangkap oleh gumpalan fibrin.Lesi mungkin muncul di bawah kulit sebagai nodul yang tidak berwarna tetapi sering menyerang jaringan otak, menghasilkan infark.Pasien mungkin mengalami demam, gejala neurologis, atau vaskulitis.Demensia juga tidak biasa.