Mi az a ritka vérbetegség?
A ritka vérbetegség befolyásolja a vér egyes összetevőit, és az orvosok nem gyakran látják.Ezek a rendellenességek megszerezhetők vagy veleszületett, és szabálytalanságot okozhatnak a vörös vagy fehérvérsejtekben vagy a vérlemezkékben.A kezelés általában az adott rendellenességtől és az állapot súlyosságától függ.
A gyermekek születésétől 15 éves koráig örökölt ritka vérzavarok alakulhatnak ki, amelyeket Fanconi vérszegénységnek neveznek, az egyik aplasztikus vérszegénységnek.A betegség mutációkat okoz és befolyásolja a normál sejtek reprodukcióját.A betegek általában több szervezet, csontváz és vér rendellenességeket tapasztalnak.A betegség általában mind a vörös, mind a fehérvérsejteket, valamint a vérlemezke képződését érinti.Különösen a vörösvértestek rendellenesen nagyok lesznek.
A tanulmányok azt sugallják, hogy a Fanconi vérszegénység változásai vannak, de a tünetek általában magukban foglalják a fáradtságot, a légzési nehézségeket és a szédülést.A rendellenes fehérvérsejtek gyengíthetik az immunválaszt, ami fokozott fertőzés kockázatát jelentheti.Mivel a rendellenesen nagy sejtek akadályozzák a normál keringést, a szenvedéssel rendelkező egyének általában hideg kezük és lábuk van.
Ha egy ritka vérbetegség vérlemezke -szabálytalanságokat okoz, a betegek általában koagulációs problémákban szenvednek, amelyeket vérzés vagy zúzódás jelez.Azok, akiknek XIII. Faktoros hiányossága általában koagulopathiát vagy véralvadási rendellenességeket tapasztal.Az orvosok azt is utalják, hogy az állapot fibrináz-hiány vagy LAKI-LORAND faktorhiány.Ez a ritka vérbetegség megzavarja a normál véralvadási folyamatokat, és rendellenes vérzést okoz.A kisebb bőrsebben szenvedő egyének duzzanatot és fájdalmat tapasztalhatnak, mivel a vér nemcsak a sebből, hanem a környező szövetekbe is áramlik.
A rendellenességgel diagnosztizált betegek gyakran nagyon érzékenyek a belső vérzésre.A jelentések azt is jelzik, hogy a betegség örökölt betegeinek egynegyedét intrakraniális vérzés szenved.A XIII. Faktor hiányát gyakran társítják a sarlósejt-betegséggel és a Henoch-Schonlein purpura-ban diagnosztizált egyénekkel.
A Polycythemia Vera egy ritka vérbetegség, amely tipikusan hemoglobinopathiát okoz.A szenvedés bármilyen életkorú betegnél megjelenhet, de a betegek sok éven át élhetnek a rendellenességgel anélkül, hogy rájönnének, hogy létezik.A szövődmények végül diagnosztizálhatnak.A betegség általában a vörösvértestek túlzott mértékű.
A vörösvértestek szokatlanul magas populációja megvastagítja a vért, gátolva a normál keringést.A lassú véráramlás akadályozza a megfelelő keringést a tüdőn keresztül, megfosztva az összes testszövet megfelelő oxigéntől.A lassabb keringési arány javítja a lehetséges szívroham vagy stroke kockázatát is.
Az angiotropikus limfóma magában foglalja a nagy B-limfociták rendellenes gyülekezetét a kapillárisokban, a kis artériákban és az erekben.Az ezzel a ritka vérbetegséggel kapcsolatos daganatos hematológiai rosszindulatú daganatok általában nagy mennyiségű limfocitákból állnak, amelyek fibrinrögökkel csapdába esnek.A sérülések elszíneződött csomókként jelenhetnek meg a bőr alatt, de gyakran behatolnak az agyszövetre, és infarktusokat termelnek.A betegek lázt, neurológiai tüneteket vagy vaszkulitist tapasztalhatnak.A demencia szintén nem ritka.