Τι είναι ένα δρεπανοκυτταρικό τεστ αναιμίας;

Διεξάγεται δοκιμή αναιμίας δρεπανοκυτταρικής κυψέλης για να αξιολογηθεί εάν ένα άτομο έχει ασθένεια αναιμίας δρεπανοκυτταρικής κυψέλης ή το γονίδιο των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, το οποίο είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό.Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια δοκιμή αναιμίας με δρεπανοκυτταρική κυψέλη είναι πλέον ένα απαιτούμενο μέρος της διαδικασίας ανίχνευσης νεογέννητου, αλλά σε πολλές άλλες χώρες που δοκιμάζουν εκτελείται μόνο αφού ο γιατρός έχει εντοπίσει τον κίνδυνο του παιδιού να μεταφέρει το γονίδιο δρεπανοκυτταρικής.Μια δοκιμή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να πραγματοποιηθεί σε έμβρυο μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης ή να ολοκληρωθεί μια εξέταση αίματος μόλις γεννηθεί ένα μωρό.Οι ενήλικες που δεν είναι σίγουροι εάν μεταφέρουν το γονίδιο μπορούν επίσης να δοκιμαστούν.Άλλοι τρόποι επιβεβαίωσης της διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν μια δοκιμή διαλυτότητας αιμοσφαιρίνης και αξιολόγηση αιμοσφαιρινοπάθειας.Ένας γιατρός θα εισάγει μια βελόνα μέσω της κοιλιάς για να εξαγάγει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού και στη συνέχεια θα εκτελέσει μια ανάλυση DNA του υγρού για να προσδιορίσει εάν το έμβρυο έχει γονιδιακή μετάλλαξη.Είναι καλή ιδέα να περιμένουμε να δοκιμαστούν οι γονείς για το γονίδιο και οι δύο πρέπει να είναι φορείς για την ανάπτυξη της νόσου σε ένα παιδί.Το εξεταζόμενο αίμα θα παρουσιάσει δρεπάνι ή ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου.Αυτά τα ασυνήθιστα σχήμα κύτταρα δεν μπορούν να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο για τα διάφορα όργανα του σώματος και μερικές φορές τα κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν φραγμένα αιμοφόρα αγγεία.

Εάν τα αποτελέσματα ενός ατόμου της δοκιμής δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δείχνουν υψηλά επίπεδα δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, μπορεί να είναι περαιτέρω δοκιμέςπου εκτελείται για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ότι το άτομο είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, γνωστό ως δοκιμή διαλυτότητας αιμοσφαιρίνης S., προσθέτοντας σε ξένες ουσίες σε ξένες ουσίες, προσθέτοντας σε ξένες ουσίες σε ξένες ουσίες σε ξένες ουσίες..Αυτή η δοκιμή δεν μπορεί να εκτελεστεί σε βρέφη ηλικίας κάτω των 6 μηνών και θα δείξει μόνο ότι το άτομο έχει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Υπάρχουν πολλοί τύποι αιμοσφαιρίνης που βρίσκονται στο αίμα.Μια αξιολόγηση της αιμοσφαιρινοπάθειας θα καθορίσει τα επίπεδα των φυσιολογικών και μη φυσιολογικών παραλλαγών αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν.Εκείνοι που φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και εκείνους με την ασθένεια θα παράγουν αιμοσφαιρίνη S, και αυτή η δοκιμή θα είναι σε θέση να προσδιορίσει εάν τα επίπεδα της παραλλαγής αιμοσφαιρίνης είναι αρκετά υψηλά ώστε να υποδεικνύουν την παρουσία της νόσου.