Apa itu tes anemia sel sabit?

Tes anemia sel sabit dilakukan untuk mengevaluasi jika seseorang memiliki penyakit anemia sel sabit atau gen sel sabit, yang merupakan sifat yang diwariskan.Di Amerika Serikat, tes anemia sel sabit sekarang menjadi bagian yang diperlukan dari proses skrining yang baru lahir, tetapi di banyak negara lain yang mereka uji hanya dilakukan setelah dokter mengidentifikasi risiko anak membawa gen sel sabit.Tes anemia sel sabit dapat dilakukan pada janin setelah minggu ke -10 kehamilan, atau tes darah selesai setelah bayi lahir.Orang dewasa yang tidak yakin apakah mereka membawa gen juga dapat diuji.Cara lain untuk mengkonfirmasi diagnosis anemia sel sabit termasuk tes kelarutan hemoglobin dan evaluasi hemoglobinopati.

Satu jenis tes anemia sel sabit dilakukan pada janin yang belum lahir.Seorang dokter akan memasukkan jarum melalui perut untuk mengekstrak sampel cairan ketuban, dan kemudian ia akan melakukan analisis DNA dari cairan untuk menentukan apakah janin memiliki mutasi gen.Ada risiko tertentu yang terkait dengan prosedur ini.

Sampel darah juga dapat diambil dari tumit atau jari bayi setelah lahir untuk menguji sifat atau penyakit.Ini adalah ide yang baik untuk mengharapkan orang tua untuk diuji untuk gen, dan keduanya harus menjadi pembawa untuk penyakit ini untuk berkembang pada anak.Darah yang diperiksa akan menunjukkan sabit, atau sel darah merah berbentuk bulan sabit.Sel-sel berbentuk abnormal ini tidak dapat membawa oksigen yang cukup untuk berbagai organ tubuh, dan kadang-kadang sel dapat menyebabkan pembuluh darah yang tersumbat.

Jika hasil seseorang dari tes anemia sel sabit menunjukkan tingkat sel sabit yang tinggi, pengujian lebih lanjut dapat terjadidilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis bahwa orang tersebut adalah pembawa gen yang rusak, yang dikenal sebagai hemoglobin S. Tes kelarutan hemoglobin, diperkenalkan dengan uji metabisulfit natrium, dilakukan dengan mengurangi tingkat oksigen dalam darah dengan menambahkan zat asing,.Tes ini tidak dapat dilakukan pada bayi yang berusia kurang dari 6 bulan, dan itu hanya akan menunjukkan bahwa orang tersebut memiliki sifat sel sabit.

Ada banyak jenis hemoglobin yang ditemukan dalam darah.Evaluasi hemoglobinopati akan menentukan kadar varian hemoglobin normal dan abnormal.Mereka yang membawa sifat sel sabit dan mereka yang menderita penyakit ini akan menghasilkan hemoglobin, dan tes ini akan dapat menentukan apakah kadar varian hemoglobin cukup tinggi untuk menunjukkan adanya penyakit.