Xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Một xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện để đánh giá xem một người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc gen tế bào hình liềm, là một đặc điểm di truyền.Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm hiện là một phần bắt buộc của quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh, nhưng ở nhiều quốc gia khác, họ xét nghiệm chỉ được thực hiện sau khi bác sĩ xác định nguy cơ trẻ em có nguy cơ mang gen tế bào hình liềm.Một xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được thực hiện trên thai nhi sau tuần thứ 10 của thai kỳ, hoặc xét nghiệm máu được hoàn thành sau khi em bé được sinh ra.Những người trưởng thành không chắc chắn nếu họ mang gen cũng có thể được kiểm tra.Các cách khác để xác nhận chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm xét nghiệm khả năng hòa tan huyết sắc tố và đánh giá bệnh huyết sắc tố. Một loại xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện trên thai nhi.Một bác sĩ sẽ chèn kim qua bụng để trích xuất một mẫu chất lỏng ối, và sau đó anh ta hoặc cô ta sẽ thực hiện phân tích DNA của chất lỏng để xác định xem thai nhi có đột biến gen hay không.Có những rủi ro nhất định liên quan đến quy trình này. Một mẫu máu cũng có thể được lấy từ gót chân hoặc ngón tay của trẻ sơ sinh sau khi sinh để kiểm tra đặc điểm hoặc bệnh tật.Đó là một ý tưởng tốt cho việc hy vọng cha mẹ sẽ được kiểm tra gen, và cả hai phải là người mang bệnh để bệnh phát triển ở một đứa trẻ.Máu được kiểm tra sẽ cho thấy hình liềm, hoặc các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.Các tế bào có hình dạng bất thường này không thể mang đủ oxy cho các cơ quan khác nhau của cơ thể, và đôi khi các tế bào có thể gây ra các mạch máu bị tắc. Nếu kết quả của một người về xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm cho thấy mức độ cao của tế bào hình liềm, có thể thử nghiệm thêmđược thực hiện để xác nhận chẩn đoán rằng người đó là chất mang gen khiếm khuyết, được gọi là xét nghiệm khả năng hòa tan hemoglobin S. Một xét nghiệm hòa tan hemoglobin, được thử nghiệm bằng xét nghiệm metabisulfite natri, được thực hiện bằng cách giảm mức oxy trong máu bằng cách thêm các chất nước ngoài.Thử nghiệm này không thể được thực hiện trên trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và nó sẽ chỉ cho thấy người đó có đặc điểm tế bào hình liềm. Có rất nhiều loại hemoglobin được tìm thấy trong máu.Một đánh giá bệnh huyết sắc tố sẽ xác định mức độ của các biến thể hemoglobin bình thường và bất thường.Những người mang tính trạng tế bào hình liềm và những người mắc bệnh sẽ tạo ra huyết sắc tố và xét nghiệm này sẽ có thể xác định xem mức độ của biến thể hemoglobin có đủ cao để chỉ ra sự hiện diện của bệnh hay không.