Mi a sarlósejtes vérszegénység teszt?

Sarlósejtes vérszegénység tesztet végeznek annak felmérésére, hogy van -e egy személynek sarlósejtes vérszegénység vagy a sarlósejtes gén, amely örökölt tulajdonság.Az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység teszt most az újszülött szűrési folyamatának szükséges része, de sok más országban csak akkor végezzük el, amikor az orvos azonosította a gyermek sarlósejt -gén hordozásának kockázatát.A sarlósejtes vérszegénység teszt elvégezhető egy magzaton a terhesség 10. hetét követően, vagy a csecsemő születésekor vérvizsgálat befejeződik.A nem biztos felnőttek, akik hordozzák -e a gént, szintén tesztelhetők -e.A sarlósejtes vérszegénység diagnózisának megerősítésének egyéb módjai közé tartozik a hemoglobin oldhatósági tesztje és a hemoglobinopátia értékelése.Az orvos behelyezi a tűt a hason keresztül, hogy kinyerje az amniotikus folyadék mintáját, majd elvégzi a folyadék DNS -elemzését annak meghatározására, hogy a magzat génmutációval rendelkezik -e.Vannak bizonyos kockázatok ehhez az eljáráshoz kapcsolódnak.Jó ötlet, ha elvárják, hogy a szülők teszteljék a gént, és mindkettőnek hordozóknak kell lennie ahhoz, hogy a betegség kialakuljon egy gyermekben.A megvizsgált vér sarló vagy félhold alakú vörösvértestek.Ezek a rendellenesen alakú sejtek nem tudnak elegendő oxigént hordozni a test különféle szerveihez, és néha a sejtek eltömődött ereket okozhatnak.annak megerősítésére, hogy a személy a hibás gén hordozója, a hemoglobin S. néven ismert, egy hemoglobin oldhatósági tesztet, nátrium -metabiszulfit -teszttel díszítve, a vérben az oxigén szintjének csökkentésével végezzük el, idegen anyagokba történő hozzáadásával.-Ezt a tesztet nem lehet 6 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél végezni, és ez csak azt mutatja, hogy az embernek van a sarlósejt tulajdonsága.

A vérben számos típusú hemoglobin található.A hemoglobinopátia értékelése meghatározza a jelenlévő normál és rendellenes hemoglobin variánsok szintjét.Azok, akik a sarlósejt tulajdonságát és a betegségben szenvedő betegeket hordozzák, hemoglobint termelnek, és ez a teszt képes lesz meghatározni, hogy a hemoglobin variáns szintje elég magas ahhoz, hogy jelezze a betegség jelenlétét.