Τι είναι το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage;

Το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση που αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά και περιγράφηκε το 1980. Χαρακτηρίζεται από παρατυπίες χρωματισμού στα προβλήματα του δέρματος και του νευρικού συστήματος.Η κατάσταση ονομάζεται για την ομάδα των ιατρικών επαγγελματιών που το έγραψαν για πρώτη φορά, περιγράφοντας την εμφάνιση του συνδρόμου σε μια οικογένεια από την Ιορδανία.Εκδηλώθηκε σε δύο αδέλφια και μια αδελφή που ήταν τα παιδιά των πρώτων ξαδέλφων που είχαν παντρευτεί, υποδηλώνοντας μια ισχυρή γενετική σύνδεση, και αργότερα οι δοκιμές αποκάλυψαν πράγματι ότι η κατάσταση είναι γενετική φύση.

Αυτή η κατάσταση είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότιΠροκειμένου να εκδηλώσουν συμπτώματα, κάποιος πρέπει να κληρονομήσει ένα γονίδιο για το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage και από τους δύο γονείς.Είναι επίσης αυτοσωματικό, που δεν συνδέεται με κανένα από τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο, έτσι ώστε να μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.Τα άτομα με μόνο ένα γονίδιο είναι μεταφορείς και συνήθως δεν εκδηλώνουν συμπτώματα.Σε περίπτωση που κάποιος κληρονομήσει και τα δύο γονίδια, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία ενός έτους.

Ένα πλήθος συμπτωμάτων σχετίζεται με το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage, αλλά ταξινομείται θεμελιωδώς ως μορφή φακομάτωσης, πράγμα που σημαίνει ότι είναι μια ασθένειαΤο κεντρικό νευρικό σύστημα που συνοδεύεται από ανωμαλίες του δέρματος.Είναι επίσης γνωστό ως "νευροβιδικό σύνδρομο, τύπος Abdallat", αναφερόμενος στα νευρολογικά και δερματικά προβλήματα που σχετίζονται με ασθενείς που έχουν κληρονομήσει και τα δύο γονίδια για το σύνδρομο.και αύξηση του freckling.Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν επίσης ασυνήθιστο χρώμα μαλλιών, ως μέρος του αλβινισμού.Τα προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος των ασθενών με σύνδρομο Abdallat Davis Farrage αναγκάζουν να βιώσουν ακραία εξασθένηση στα άκρα τους, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας στα χέρια και τα πόδια γνωστά ως σπαστική παραπαράση και τείνουν να έχουν έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, κάτι που μπορεί να είναι προβληματικό.Η περισσότερη εμπειρία περιφερικής νευροπάθειας, ένας αργός και σταθερός εκφυλισμός των περιφερειακών νεύρων τους.Η φροντίδα των ασθενών επικεντρώνεται συνήθως στη διατήρησή τους άνετα και επιτρέποντάς τους να ζουν όσο το δυνατόν κανονικά.Όπως και άλλα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, η κατάσταση μπορεί να αναφερθεί μέσω του γάμου μέσα σε μια εκτεταμένη οικογένεια.Πολλά έθνη απαγορεύουν συγκεκριμένα τέτοιους γάμους για αυτόν ακριβώς τον λόγο και σε περιοχές όπου ο γάμος μέσα στην οικογένεια δεν απαγορεύεται, οι άνθρωποι μπορεί να θέλουν να σκεφτούν προσεκτικά τις συνέπειες ενός γάμου ξαδέλφου, καθώς αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να μεταβιβάσει τα επικίνδυνα γενετικά χαρακτηριστικά.