Ano ang Abdallat Davis Farrage Syndrome?

Ang Abdallat Davis Farrage Syndrome ay isang napaka -bihirang kondisyon ng genetic na unang nakilala at inilarawan noong 1980. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga iregularidad ng pigmentation sa mga problema sa balat at nerbiyos.Ang kondisyon ay pinangalanan para sa koponan ng mga medikal na propesyonal na unang sumulat nito, na naglalarawan ng hitsura ng sindrom sa isang pamilya mula sa Jordan.Ito ay nahayag sa dalawang kapatid at isang kapatid na babae na mga anak ng mga unang pinsan na nag -asawa, na nagmumungkahi ng isang malakas na link na genetic, at sa paglaon ay inihayag ng pagsubok na ang kondisyon ay genetic sa kalikasan.Upang maipakita ang mga sintomas, ang isang tao ay dapat magmana ng isang gene para sa Abdallat Davis Farrage Syndrome mula sa parehong mga magulang.Ito rin ay autosomal, hindi naka -link sa alinman sa mga gene na tumutukoy sa kasarian, kaya maaari itong ipakita sa parehong kalalakihan at kababaihan.Ang mga taong may isang gene lamang ay mga carrier, at karaniwang hindi sila nagpapakita ng mga sintomas;Kung sakaling ang isang tao ay nagmamana ng parehong mga gene, ang mga sintomas ay karaniwang lilitaw bago ang isang taong edad.Ang gitnang sistema ng nerbiyos na sinamahan ng mga abnormalidad sa balat.Kilala rin ito bilang "neurocutaneous syndrome, uri ng Abdallat," na tumutukoy sa mga problema sa neurological at balat na nauugnay sa mga pasyente na nagmana ng parehong mga gene para sa sindrom.at nadagdagan ang freckling.Maraming mga pasyente ang nagpapakita rin ng hindi pangkaraniwang kulay ng buhok, bilang bahagi ng albinism.Ang mga problema sa sentral na sistema ng nerbiyos ng Abdallat Davis Farrage Syndrome na mga pasyente ay nagdudulot sa kanila na makaranas ng matinding kahinaan sa kanilang mga paa't kamay, kabilang ang kahinaan sa mga bisig at binti na kilala bilang spastic paraparesis, at may posibilidad silang magkaroon ng kakulangan ng pagiging sensitibo sa sakit, na maaaring may problema.Karamihan sa karanasan ng peripheral neuropathy, isang mabagal at matatag na pagkabulok ng kanilang mga peripheral nerbiyos.Ang pag -aalaga sa mga pasyente ay karaniwang nakatuon sa pagpapanatiling komportable at pagpapagana sa kanila na mabuhay nang normal hangga't maaari.Tulad ng iba pang mga recessive na katangian, ang kondisyon ay maaaring mailabas sa pamamagitan ng pag -aasawa sa loob ng isang pinalawak na pamilya.Maraming mga bansa ang partikular na nagbabawal sa gayong pag -aasawa sa kadahilanang ito, at sa mga rehiyon kung saan ang pag -aasawa sa loob ng pamilya ay hindi ipinagbabawal, maaaring mag -isip nang mabuti ang mga tao tungkol sa mga kahihinatnan ng isang kasal ng pinsan, dahil lubos na pinatataas ang panganib sa pagpasa sa mapanganib na mga katangian ng genetic.