Mi az Abdallat Davis Farrage szindróma?

Abdallat Davis Farrage -szindróma egy rendkívül ritka genetikai állapot, amelyet először 1980 -ban azonosítottak és leírtak. A bőr és az idegrendszer problémáinak pigmentációs szabálytalanságai jellemzik.A feltételt az orvosi szakemberek csapatának nevezik, akik először írták, leírva a szindróma megjelenését egy jordániai családban.Két testvérnél és egy nővére, akik az első unokatestvérek gyermekei voltak, akik házasodtak, erős genetikai kapcsolatot javasoltak, és a későbbi tesztelés valóban kiderült, hogy az állapot genetikai jellegű.

Ez a állapot recesszív tulajdonság, ami azt jelentiA tünetek megnyilvánulásához valakinek mindkét szülőtől örökölnie kell egy gént Abdallat Davis Farrage -szindróma számára.Ez szintén autoszomális, nem kapcsolódik a nemek meghatározó génjeihez sem, így a férfiakban és a nőkben is megnyilvánulhat.Csak egy géntel rendelkező emberek hordozók, és általában nem manifesztálnak tüneteket;Abban az esetben, ha valaki mindkét gént örököli, a tünetek általában egy éves kor előtt jelentkeznek.A központi idegrendszer, amelyet bőr rendellenességei kísérnek.Ezt úgy is ismerték, mint „neurocutan szindróma, Abdallat típusú”, amely hivatkozik a betegekkel kapcsolatos neurológiai és bőrproblémákra, akik mindkét gént örökölték a szindróma számára.és megnövekedett a szeplítés.Számos betegnek szokatlan hajszínt is mutat, az albinizmus részeként.Az Abdallat Davis Farrage -szindróma betegek központi idegrendszeri problémái miatt a végtagok szélsőséges károsodása tapasztalható, ideértve a görcsös paraparezisnek nevezett karok és lábak gyengeségét, és általában hiányoznak a fájdalom érzékenysége, ami problémás lehet.A legtöbb perifériás neuropathia, perifériás idegek lassú és állandó degenerációja tapasztalható.A betegek gondozása általában arra összpontosít, hogy kényelmesebbé tegye őket, és lehetővé tegyék számukra a lehető legrátrabb életet.Más recesszív tulajdonságokhoz hasonlóan ez a állapot egy kibővített családon belüli házasságon keresztül is kihozható.Sok nemzet kifejezetten tiltja az ilyen házasságokat éppen ezért, és azokban a régiókban, ahol a családon belüli házasságot nem tiltják, az emberek gondosan gondolkodni akarnak az unokatestvér házasságának következményeiről, mivel ez jelentősen növeli a veszélyes genetikai tulajdonságok átadásának kockázatát.