Τι είναι η αδρενομυελοευρωπαθεία;

Η αδρενομυελοευρωπαθεία (AMN) είναι μια μορφή μιας σπάνιων μεταβολικών διαταραχών που ονομάζεται αδρενεοκοδυδεξυστροφία.Αυτή η κατάσταση επιδεινώνει τον επινεφριδιακό αδένα και εκφυλίζει τη θήκη της μυελίνης, ένα λιπαρό κάλυμμα που καλύπτει τις νευρικές ίνες του εγκεφάλου.Μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη, σωματική αναπηρία και τελικό θάνατο.Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται συνήθως περίπου στην ηλικία των 28 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί οπουδήποτε μεταξύ των ηλικιών 20 και 50 ετών. Επηρεάζει τόσο τον εγκέφαλο όσο και τον νωτιαίο μυελό σε ορισμένους ασθενείς, αλλά άλλοι ασθενείς υποφέρουν από βλάβη μόνο στο νωτιαίο μυελό.Όταν τα ένζυμα στον εγκέφαλο δεν διασπούν λιπαρά οξέα.Ως αποτέλεσμα, οι μακριές αλυσίδες λιπαρών οξέων σχηματίζονται στον επινεφριδιακό φλοιό και στον εγκέφαλο.Οι ασθενείς που αναπτύσσουν αδρενοτομυοευρωπαθεία μπορεί να αντιμετωπίσουν αλλαγές στο βάδισμα τους ή να έχουν προβλήματα διατηρώντας την ισορροπία τους ενώ περπατούν.Έχουν δυσκολία να μετακινήσουν τα πόδια τους ή να συντονίζουν τους μύες των ποδιών τους.Οι μύες στο κάτω σώμα γίνονται σταδιακά πιο σκληροί και πιο δύσκολο να ελεγχθούν καθώς η ασθένεια προχωράει.Οι ασθενείς ενδέχεται να αναπτύξουν διαταραχές κατάσχεσης ή να βιώσουν αλλαγές στη συμπεριφορά και τη στάση.Καθώς ο επινεφριδικός αδένας εκφυλίζει, ο ασθενής πάσχει επίσης από απώλεια επινεφριδίων ορμονών, οι οποίες είναι ορμόνες που ελέγχουν σωματικές λειτουργίες όπως ο καρδιακός ρυθμός και η αρτηριακή πίεση.

Οι ιατρικοί επαγγελματίες διαγνώσουν την ασθένεια λαμβάνοντας εξετάσεις αίματος για να αναζητήσουν λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας στον εγκέφαλο.Διεξάγουν δοκιμές απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού στον εγκέφαλο για να αναζητήσουν ανωμαλίες.Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν για να εξεταστεί το DNA του ασθενούς.

Δεν υπήρχε καμία θεραπεία για την αδρενομυελοευρωπαθεία από τις αρχές του 2011. Μερικοί ασθενείς επωφελούνται από ένα μείγμα τριφυλιδικού glyceryl και glyceryl trierucate.Αυτά τα έλαια μπορεί να βοηθήσουν στην ομαλοποίηση των επιπέδων λιπαρών οξέων.Αυτή η μέθοδος θεωρείται πειραματική και η ασφάλιση ενδέχεται να μην την καλύψει.Επιπλέον, το πετρέλαιο δεν επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου εάν επηρεαστούν τόσο ο εγκέφαλος όσο και ο νωτιαίος μυελός.Άλλοι ασθενείς αντιμετωπίζονται με στεροειδή που σταθεροποιούν τα επίπεδα των επινεφριδίων ορμονών.

Η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με τον ασθενή.Οι νέοι που υποφέρουν από αδρεναμυελονοπάθεια του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού δεν κάνουν συνήθως μακροπρόθεσμα ως ασθενείς των οποίων οι εγκέφαλοι δεν επηρεάζονται.Οι ασθενείς που έχουν εγκεφαλική εμπλοκή μπορεί να γίνουν εντελώς άτομα με ειδικές ανάγκες και μπορεί τελικά να πεθάνουν από την ασθένεια.Εκείνοι που δεν έχουν εγκεφαλική εμπλοκή μπορούν συχνά να διαχειρίζονται τα συμπτώματά τους με φυσική θεραπεία και συμβουλευτική.