Apa itu adrenomyeloneuropathy?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) adalah bentuk gangguan metabolisme langka yang disebut adrenoleukodistrofi.Kondisi ini memburuk kelenjar adrenal dan merosot selubung myelin, lemak yang menutupi yang melapisi serat saraf otak.Ini dapat menyebabkan kerusakan otak, kecacatan fisik dan akhirnya kematian.Gangguan ini biasanya muncul sekitar usia 28, tetapi dapat terjadi di mana saja antara usia 20 dan 50. Ini mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang pada beberapa pasien, tetapi pasien lain hanya menderita kerusakan pada sumsum tulang belakang.

AMN terjadiKetika enzim di otak tidak memecah asam lemak.Akibatnya, rantai asam lemak panjang terbentuk di korteks adrenal dan otak.Pasien yang mengembangkan adrenomyeloneuropathy mungkin mengalami perubahan dalam gaya berjalan mereka atau memiliki masalah menjaga keseimbangan saat berjalan.Mereka mengalami kesulitan menggerakkan kaki mereka atau mengoordinasikan otot kaki mereka.Otot -otot di tubuh bagian bawah secara bertahap menjadi lebih kaku dan lebih sulit dikendalikan seiring dengan kemajuan penyakit.

Gejala lain termasuk impotensi, masalah kontrol kandung kemih, sakit perut dan penurunan berat badan.Pasien mungkin mengalami gangguan kejang atau mengalami perubahan dalam perilaku dan sikap.Ketika kelenjar adrenal merosot, pasien juga menderita kehilangan hormon adrenal, yang merupakan hormon yang mengendalikan fungsi tubuh seperti detak jantung dan tekanan darah.

Profesional medis mendiagnosis penyakit ini dengan mengambil tes darah untuk mencari asam lemak rantai panjang di otak.Mereka melakukan tes pencitraan resonansi magnetik di otak untuk mencari kelainan.Tes darah juga dapat dilakukan untuk memeriksa DNA pasien.

Tidak ada obat untuk adrenomyeloneuropathy pada awal 2011. Beberapa pasien mendapat manfaat dari campuran trioleat glyeryl dan glyceryl trierucate;Minyak ini mungkin membantu menormalkan kadar asam lemak.Metode ini telah dianggap eksperimental, dan asuransi mungkin tidak menutupinya.Selain itu, minyak tidak memperlambat perkembangan penyakit jika otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh.Pasien lain diobati dengan steroid yang menstabilkan kadar hormon adrenal.

Prognosis bervariasi tergantung pada pasien.Orang muda yang menderita adrenomyeloneuropati otak dan sumsum tulang belakang biasanya tidak melakukannya dengan baik dalam jangka panjang seperti halnya pasien yang otaknya tidak terpengaruh.Pasien yang memiliki keterlibatan otak mungkin menjadi benar -benar cacat dan akhirnya bisa meninggal karena penyakit ini.Mereka yang tidak memiliki keterlibatan otak seringkali dapat mengelola gejala mereka dengan terapi fisik dan konseling.