Mi az adrenomyeloneuropathia?

Az adrenomyeloneuropathia (AMN) egy ritka anyagcsere -rendellenesség, az úgynevezett adrenoleukodystrophy.Ez az állapot romlik a mellékveséket és degenerálja a mielin hüvelyt, egy zsíros borítást, amely az agy idegrostjait bevonja.Az agykárosodáshoz, a testi fogyatékossághoz és az esetleges halálhoz vezethet.Ez a rendellenesség általában 28 éves korában jelenik meg, de 20 és 50 év között bárhol előfordulhat. Egyes betegekben mind az agy, mind a gerincvelő érinti, de más betegek csak a gerincvelő károsodását szenvedik.Amikor az agyi enzimek nem bontják le a zsírsavakat.Ennek eredményeként hosszú zsírsav -láncok képződnek a mellékvesékben és az agyban.Az adrenomyeloneuropathia kialakulásának kialakulásának változásai vannak a járásban, vagy problémák vannak az egyensúly megtartásával járás közben.Nehezen mozgatják a lábukat, vagy koordinálják a lábizmaikat.Az alsó test izmai fokozatosan merevebbé válnak és nehezebben ellenőrizhetők a betegség előrehaladtával.

Egyéb tünetek közé tartozik az impotencia, a hólyagvezérlés problémái, a gyomorpanasz és a fogyás.A betegek kialakulhatnak rohambetegségekben, vagy változásokat tapasztalhatnak a viselkedésben és a hozzáállásban.Mivel a mellékvese -mirigy degenerálja, a beteg a mellékvesehormonok elvesztésétől is szenved, amelyek olyan hormonok, amelyek a testi funkciókat, például a pulzusszámot és a vérnyomást szabályozzák.

Az egészségügyi szakemberek vérvizsgálattal diagnosztizálják a betegséget, hogy hosszú láncú zsírsavakat keressenek az agyban.Mágneses rezonancia képalkotó teszteket végeznek az agyon, hogy rendellenességeket keressenek.Vérvizsgálatokat is elvégezhetünk a beteg DNS -jének vizsgálatára.

2011 elején nem volt gyógymód az adrenomyeloneuropathia számára. Egyes betegek részesülnek a gliceril -triolátok és a gliceril -trierucate keverékéből;Ezek az olajok elősegíthetik a zsírsavak szintjének normalizálását.Ezt a módszert kísérletinak tekintik, és a biztosítás nem fedezi azt.Ezenkívül az olaj nem lassítja a betegség előrehaladását, ha mind az agy, mind a gerincvelő befolyásolja.Más betegeket szteroidokkal kezelnek, amelyek stabilizálják a mellékvese hormonszintjét.

A prognózis a betegtől függően változik.Az agy és a gerincvelő adrenomyeloneuropathiában szenvedő fiatalok általában hosszú távon nem járnak olyan jól, mint azok a betegek, akiknek az agyát nem érinti.Az agyi részvételben szenvedő betegek teljesen fogyatékossá válhatnak, és végül meghalhatnak a betegség miatt.Azok, akiknek nincs agyi részvétele, gyakran kezelhetik tüneteiket fizikoterápiával és tanácsadással.