Adrenomyeloneuropathy là gì?

Adrenomyeloneuropathy (AMN) là một dạng rối loạn trao đổi chất hiếm gặp gọi là adrenoleukodystrophy.Tình trạng này làm suy giảm tuyến thượng thận và thoái hóa vỏ myelin, một chất béo bao phủ bao phủ các sợi thần kinh não.Nó có thể dẫn đến tổn thương não, khuyết tật thể chất và cái chết cuối cùng.Rối loạn này thường xuất hiện vào khoảng 28 tuổi, nhưng nó có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong độ tuổi từ 20 đến 50. Nó ảnh hưởng đến cả não và tủy sống ở một số bệnh nhân, nhưng các bệnh nhân khác chỉ bị tổn thương ở tủy sống.

AMN xảy raKhi các enzyme trong não không phá vỡ axit béo.Kết quả là, chuỗi axit béo dài hình thành ở vỏ thượng thận và não.Bệnh nhân phát triển bệnh adrenomyeloneuropathy có thể trải qua những thay đổi trong dáng đi hoặc gặp vấn đề giữ cân bằng trong khi đi bộ.Họ gặp khó khăn trong việc di chuyển chân hoặc phối hợp cơ bắp chân của họ.Các cơ ở cơ thể thấp hơn dần trở nên cứng hơn và khó kiểm soát hơn khi bệnh tiến triển. Các triệu chứng khác bao gồm bất lực, các vấn đề kiểm soát bàng quang, làm giảm dạ dày và giảm cân.Bệnh nhân có thể bị rối loạn co giật hoặc trải nghiệm thay đổi hành vi và thái độ.Khi tuyến thượng thận thoái hóa, bệnh nhân cũng bị mất hormone tuyến thượng thận, là hormone kiểm soát các chức năng cơ thể như nhịp tim và huyết áp.Các chuyên gia y tế chẩn đoán bệnh bằng cách xét nghiệm máu để tìm kiếm các axit béo chuỗi dài trong não.Họ tiến hành các xét nghiệm hình ảnh cộng hưởng từ trên não để tìm kiếm sự bất thường.Xét nghiệm máu cũng có thể được thực hiện để kiểm tra DNA của bệnh nhân.Không có cách chữa trị bệnh adrenomyeloneuropathy vào đầu năm 2011. Một số bệnh nhân được hưởng lợi từ hỗn hợp glyceryl trioleate và glyceryl trierucate;Những loại dầu này có thể giúp bình thường hóa mức độ của axit béo.Phương pháp này đã được coi là thử nghiệm, và bảo hiểm có thể không bao gồm nó.Ngoài ra, dầu không làm chậm sự tiến triển của bệnh nếu cả não và tủy sống bị ảnh hưởng.Các bệnh nhân khác được điều trị bằng steroid ổn định nồng độ hormone tuyến thượng thận.Tiên lượng khác nhau tùy thuộc vào bệnh nhân.Những người trẻ tuổi bị adrenomyeloneuropathy của não và tủy sống thường không làm tốt trong thời gian dài vì bệnh nhân có não không bị ảnh hưởng.Những bệnh nhân có liên quan đến não có thể bị tàn tật hoàn toàn và cuối cùng có thể chết vì bệnh.Những người không có sự tham gia của não thường có thể quản lý các triệu chứng của họ bằng vật lý trị liệu và tư vấn.