Ano ang adrenomyeloneuropathy?

Ang Adrenomyeloneuropathy (AMN) ay isang anyo ng isang bihirang metabolic disorder na tinatawag na adrenoleukadystrophy.Ang kundisyong ito ay lumala sa adrenal gland at binabawasan ang myelin sheath, isang mataba na sumasakop na coats ang talino nerve fibers.Maaari itong humantong sa pinsala sa utak, kapansanan sa pisikal at kamatayan.Ang karamdaman na ito ay karaniwang lilitaw sa paligid ng edad na 28, ngunit maaari itong mangyari kahit saan sa pagitan ng edad na 20 at 50. Nakakaapekto ito sa parehong utak at spinal cord sa ilang mga pasyente, ngunit ang iba pang mga pasyente ay nagdurusa lamang sa spinal cord.

AMN nangyayariKapag ang mga enzyme sa utak ay hindi masira ang mga fatty acid.Bilang isang resulta, ang mahabang fatty acid chain ay bumubuo sa adrenal cortex at utak.Ang mga pasyente na nagkakaroon ng adrenomyeloneuropathy ay maaaring makaranas ng mga pagbabago sa kanilang lakad o may mga problema na mapanatili ang kanilang balanse habang naglalakad.Nahihirapan silang ilipat ang kanilang mga binti o pag -coordinate ng kanilang mga kalamnan ng binti.Ang mga kalamnan sa mas mababang katawan ay unti -unting nagiging stiffer at mas mahirap kontrolin habang ang sakit ay umuusbong.Ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga karamdaman sa pag -agaw o nakakaranas ng mga pagbabago sa pag -uugali at saloobin.Habang bumababa ang adrenal gland, ang pasyente ay naghihirap din mula sa pagkawala ng mga adrenal hormone, na kung saan ay mga hormone na kumokontrol sa mga pag -andar sa katawan tulad ng rate ng puso at presyon ng dugo.

Ang mga medikal na propesyonal ay nag -diagnose ng sakit sa pamamagitan ng pagkuha ng mga pagsusuri sa dugo upang maghanap ng mahabang chain fatty acid sa utak.Nagsasagawa sila ng magnetic resonance imaging test sa utak upang maghanap ng mga abnormalidad.Maaari ring isagawa ang mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga pasyente ng DNA.

Walang lunas para sa adrenomyeloneuropathy noong unang bahagi ng 2011. Ang ilang mga pasyente ay nakikinabang mula sa isang halo ng glyceryl trioleate at glyceryl trierucate;Ang mga langis na ito ay maaaring makatulong na gawing normal ang mga antas ng mga fatty acid.Ang pamamaraang ito ay itinuturing na pang -eksperimentong, at ang seguro ay maaaring hindi masakop ito.Bilang karagdagan, ang langis ay hindi nagpapabagal sa pag -unlad ng mga sakit kung ang parehong utak at gulugod ay apektado.Ang iba pang mga pasyente ay ginagamot sa mga steroid na nagpapatatag sa mga antas ng adrenal hormone.

Ang pagbabala ay nag -iiba depende sa pasyente.Ang mga kabataan na nagdurusa sa adrenomyeloneuropathy ng utak at gulugod ay hindi karaniwang ginagawa rin sa pangmatagalang bilang mga pasyente na ang talino ay hindi apektado.Ang mga pasyente na may pagkakasangkot sa tserebral ay maaaring maging ganap na hindi pinagana at sa huli ay maaaring mamatay mula sa sakit.Ang mga walang pagkakasangkot sa tserebral ay madalas na pamahalaan ang kanilang mga sintomas na may pisikal na therapy at pagpapayo.