Τι είναι η Agammaglobulinemia;

Η Agammaglobulinemia είναι ένας ασυνήθιστος τύπος διαταραχής του ανοσοποιητικού συστήματος στην οποία το σώμα δεν παράγει αρκετή ανοσοσφαιρίνη (IG), ένα σημαντικό αντίσωμα στην καταπολέμηση των βακτηρίων και των ιών.Ένα άτομο με πολύ χαμηλά επίπεδα Ig είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε λοιμώξεις.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η Agammaglobulinemia είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς.Η διαταραχή παρατηρείται συνήθως σε βρέφη και παιδιά ηλικίας κάτω των τεσσάρων ετών που βιώνουν χρόνια διάρροια, συχνές λοιμώξεις του δέρματος και αρκετές περιόδους πνευμονίας ή βρογχίτιδας.Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με την κατάσταση συνήθως λαμβάνουν τακτικές ενδοφλέβια ενέσεις της IG για να διατηρήσουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα ισχυρό.

Το γονίδιο που επηρεάζεται από την agammaglobulinemia ονομάζεται κινάση Bruton Tyrosine (BTK), που ονομάζεται για τον γιατρό που περιέγραψε για πρώτη φορά την κατάσταση.Μια μετάλλαξη BTK επηρεάζει σοβαρά την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να παράγει Ig και μερικές φορές σταματά την παραγωγή εντελώς.Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών που διαγνώστηκαν με αγαμαγφαιριναιμία είναι αρσενικά των οποίων οι γονείς διαθέτουν υπολειπόμενα γονίδια BTK.Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να αποκτήσει την κατάσταση μετά από μια σοβαρή μόλυνση ή να βιώσει αλλεργική αντίδραση σε ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά που έχουν τη διαταραχή είναι πολύ ευαίσθητα σε ιούς και βακτήρια.Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε ιούς γρίπης, σαλμονέλα και λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος όπως η πνευμονία.Τα σημάδια ότι ένα παιδί μπορεί να έχει agammaglobulinemia περιλαμβάνει επίμονες λοιμώξεις του δέρματος, χρόνια διάρροια και σοβαρή βρογχίτιδα.Ένα παιδί μπορεί επίσης να υποφέρει από συχνές λοιμώξεις αυτιών και κόλπων. Οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν την καθοδήγηση ενός παιδίατρου εάν το παιδί τους βιώνει συχνές ασθένειες και λοιμώξεις.Ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την αγαμαγφαιριναιμία εξετάζοντας το ιατρικό ιστορικό του παιδιού και τη λήψη δειγμάτων αίματος για να ελέγξει τα χαμηλά επίπεδα IG.Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει ότι οι γονείς θα εξεταστούν για ανωμαλίες BTK για να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση.Μόλις επιβεβαιωθεί η αγαμαγφαιριναιμία, ο παιδίατρος μπορεί να εξηγήσει τις επιλογές θεραπείας.

Η θεραπεία για την αγαμαγφαιριναιμία συνήθως περιλαμβάνει ένεση ενδοφλέβιας IG, η οποία μπορεί να προέρχεται από αίμα ή συνθετικά αντισώματα.Δεδομένου ότι η παραγωγή IG δεν βελτιώνεται κανονικά με την πάροδο του χρόνου, οι ασθενείς συχνά υποχρεούνται να λαμβάνουν ενέσεις σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να αποφευχθούν χρόνια προβλήματα υγείας.Οι γιατροί αντιμετωπίζουν επίσης πρωτογενείς λοιμώξεις με στοματικά και τοπικά αντιβιοτικά.Εάν η αναπνευστική οδός ενός παιδιού έχει υποστεί σοβαρές ζημιές από συχνές λοιμώξεις, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσει τον κατεστραμμένο ιστό.Με τακτικές θεραπείες και ελέγχους, τα περισσότερα παιδιά είναι σε θέση να ανακάμψουν από τα συμπτώματά τους και να διατηρήσουν με επιτυχία την υγεία τους.