Mi az agamaglobulinemia?

Agamaglobulinemia egy ritka immunrendszeri rendellenesség, amelyben a test nem termel elegendő immunoglobulint (IG), amely fontos antitest a baktériumok és a vírusok leküzdésében.Az a személy, akinek nagyon alacsony IG -szintje van, nagyon érzékeny a fertőzésekre.Szinte minden esetben az agamaglobulinémia egy genetikai mutáció eredménye, amelyet az egyik vagy mindkét szülő örökölt.A rendellenességet általában négy év alatti csecsemőknél és gyermekeknél látják, akik krónikus hasmenést, gyakori bőrfertőzéseket és több tüdőgyulladás vagy bronchitis -ütést tapasztalnak.Azok a betegek, akiknek diagnosztizáltak az állapotban, általában az IG rendszeres intravénás injekcióját kapják, hogy erősek legyenek immunrendszerük erősek.A BTK mutáció súlyosan befolyásolja az immunrendszer IG előállításának képességét, és néha teljesen megállítja a termelést.Az agamaglobulinémiában diagnosztizált betegek túlnyomó többsége olyan férfiak, akiknek a szülei recesszív BTK génekkel rendelkeznek.Ritka esetekben egy személy súlyos fertőzés szenvedése vagy immunszuppresszív gyógyszerekkel szembeni allergiás reakció tapasztalata után megszerezheti ezt az állapotot.

A rendellenességben szenvedő csecsemők és a kisgyermekek nagyon érzékenyek a vírusokra és a baktériumokra.A betegek különösen hajlamosak influenzavírusokra, szalmonella és légúti fertőzésekre, például tüdőgyulladásra.Jelek, hogy a gyermeknek agamaglobulinémiája lehet a tartós bőrfertőzések, a krónikus hasmenés és a súlyos bronchitis.A gyermek gyakori fül- és sinus fertőzéseket is szenvedhet.A gyermekorvos diagnosztizálhatja az agamaglobulinémiát a gyermek kórtörténetének vizsgálatával és vérminták szedésével, hogy ellenőrizze az alacsony szintű IG szintet.Az orvos azt is sugallhatja, hogy a szülõket a BTK rendellenességek miatt szűrni kell a diagnózis megerősítésére.Miután megerősítették az agamaglobulinémiát, a gyermekorvos megmagyarázhatja a kezelési lehetőségeket.Mivel az IG -termelés általában nem javul az idő múlásával, a krónikus egészségügyi problémák elkerülése érdekében a betegeknek gyakran rendszeres időközönként injekciókat kell kapniuk.Az orvosok az elsődleges fertőzéseket orális és aktuális antibiotikumokkal is kezelik.Ha a gyermek légzőszervi traktusát súlyosan megsérült a gyakori fertőzések, akkor a sérült szövetek javításához esetleg műtétet kell végeznie.Rendszeres kezelésekkel és ellenőrzésekkel a legtöbb gyermek képes felépülni a tüneteikből és sikeresen fenntartani az egészségüket.