Agammaglobulinemia là gì?

Agammaglobulinemia là một loại rối loạn hệ thống miễn dịch không phổ biến trong đó cơ thể không tạo ra đủ immunoglobulin (IG), một kháng thể quan trọng trong việc chống lại vi khuẩn và virus.Một người có mức IG rất thấp rất dễ bị nhiễm trùng.Trong hầu hết các trường hợp, agammaglobulinemia là kết quả của một đột biến gen được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.Rối loạn thường được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ em dưới bốn tuổi bị tiêu chảy mãn tính, nhiễm trùng da thường xuyên và một số cơn viêm phổi hoặc viêm phế quản.Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thường được tiêm Ig tiêm tĩnh mạch thường xuyên để giữ cho hệ thống miễn dịch của họ mạnh. Gen bị ảnh hưởng bởi agammaglobulinemia được gọi là bruton tyrosine kinase (BTK), được đặt tên cho bác sĩ lần đầu tiên mô tả tình trạng này.Đột biến BTK ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sản xuất IG của hệ thống miễn dịch và đôi khi dừng sản xuất hoàn toàn.Phần lớn các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh agammaglobulinemia là những người đàn ông có cha mẹ có gen BTK lặn.Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể có được tình trạng sau khi bị nhiễm trùng nặng hoặc gặp phản ứng dị ứng với thuốc ức chế miễn dịch. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị rối loạn rất dễ bị nhiễm virus và vi khuẩn.Bệnh nhân đặc biệt dễ bị virus cúm, salmonella và nhiễm trùng đường hô hấp như viêm phổi.Dấu hiệu cho thấy một đứa trẻ có thể bị agammaglobulinemia bao gồm nhiễm trùng da dai dẳng, tiêu chảy mãn tính và viêm phế quản nặng.Một đứa trẻ cũng có thể bị nhiễm trùng tai và xoang thường xuyên. Phụ huynh nên tìm kiếm sự hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa nếu con chúng bị bệnh thường xuyên và nhiễm trùng.Một bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán agammaglobulinemia bằng cách kiểm tra lịch sử y tế trẻ em và lấy mẫu máu để kiểm tra mức độ IG thấp.Bác sĩ cũng có thể gợi ý rằng cha mẹ được sàng lọc bất thường BTK để xác nhận chẩn đoán.Một khi agammaglobulinemia đã được xác nhận, bác sĩ nhi khoa có thể giải thích các lựa chọn điều trị. Điều trị agammaglobulinemia thường liên quan đến tiêm IG tiêm tĩnh mạch, có thể đến từ máu của người hiến hoặc kháng thể tổng hợp.Vì sản xuất IG thường không cải thiện theo thời gian, bệnh nhân thường được yêu cầu tiêm thuốc theo định kỳ trong suốt cuộc đời để tránh các vấn đề sức khỏe mãn tính.Các bác sĩ cũng điều trị nhiễm trùng nguyên phát bằng kháng sinh uống và tại chỗ.Nếu một đứa trẻ đường hô hấp bị tổn thương nghiêm trọng do nhiễm trùng thường xuyên, chúng ta có thể cần phải trải qua phẫu thuật để sửa chữa mô bị tổn thương.Với các phương pháp điều trị và kiểm tra thường xuyên, hầu hết trẻ em có thể phục hồi sau các triệu chứng và duy trì thành công sức khỏe của chúng.