Apa itu Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia adalah jenis gangguan sistem kekebalan tubuh yang tidak umum di mana tubuh tidak menghasilkan cukup imunoglobulin (IG), antibodi penting dalam melawan bakteri dan virus.Seseorang dengan tingkat IG yang sangat rendah sangat rentan terhadap infeksi.Dalam hampir semua kasus, agammaglobulinemia adalah hasil dari mutasi genetik yang diwarisi dari satu atau kedua orang tua.Gangguan ini biasanya terlihat pada bayi dan anak -anak di bawah usia empat tahun yang mengalami diare kronis, infeksi kulit yang sering, dan beberapa serangan pneumonia atau bronkitis.Pasien yang didiagnosis dengan kondisi biasanya menerima suntikan IG intravena secara teratur untuk menjaga sistem kekebalan tubuh mereka tetap kuat.

Gen yang dipengaruhi oleh agammaglobulinemia disebut Bruton tirosin kinase (BTK), dinamai untuk dokter yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut.Mutasi BTK sangat mempengaruhi kemampuan sistem kekebalan tubuh untuk menghasilkan IG, dan kadang -kadang menghentikan produksi sama sekali.Sebagian besar pasien yang didiagnosis dengan agammaglobulinemia adalah laki -laki yang orang tuanya memiliki gen BTK resesif.Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang dapat memperoleh kondisi setelah menderita infeksi parah atau mengalami reaksi alergi terhadap obat imunosupresif.

Bayi dan anak -anak yang memiliki gangguan tersebut sangat rentan terhadap virus dan bakteri.Pasien terutama rentan terhadap virus flu, salmonella, dan infeksi saluran pernapasan seperti pneumonia.Tanda -tanda bahwa seorang anak mungkin memiliki agammaglobulinemia termasuk infeksi kulit persisten, diare kronis, dan bronkitis parah.Seorang dokter anak dapat mendiagnosis agammaglobulinemia dengan memeriksa riwayat medis anak -anak dan mengambil sampel darah untuk memeriksa tingkat IG yang rendah.Dokter juga dapat menyarankan agar orang tua disaring untuk kelainan BTK untuk mengkonfirmasi diagnosis.Setelah agammaglobulinemia telah dikonfirmasi, dokter anak dapat menjelaskan pilihan pengobatan.

Pengobatan untuk agammaglobulinemia biasanya melibatkan suntikan IG intravena, yang mungkin berasal dari darah donor atau antibodi sintetis.Karena produksi IG biasanya tidak membaik dari waktu ke waktu, pasien sering diminta untuk menerima suntikan secara berkala sepanjang hidup mereka untuk menghindari masalah kesehatan kronis.Dokter juga mengobati infeksi primer dengan antibiotik oral dan topikal.Jika saluran pernapasan anak -anak telah rusak parah akibat infeksi yang sering, ia mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki jaringan yang rusak.Dengan perawatan dan pemeriksaan rutin, sebagian besar anak dapat pulih dari gejala mereka dan berhasil menjaga kesehatan mereka.