Ποια είναι η ασθένεια του Alpers;

Η νόσος των Alpers είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη και απώλεια ή εκφυλισμό, κυττάρων στον εγκέφαλο και σοβαρά προβλήματα με το ήπαρ, που τελικά οδηγεί σε θάνατο.Είναι επίσης γνωστή ως προοδευτική σκληρυντική πολιοριοθεταστροφή και προοδευτικός νευρωνικός εκφυλισμός της παιδικής ηλικίας.Είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά με την εμφάνιση συμπτωμάτων πριν από την ηλικία των πέντε ετών.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, απώλεια μυϊκού ελέγχου, άνοια και ηπατική ανεπάρκεια.Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο των Alpers.Η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των συμπτωμάτων.

Εκτιμάται ότι η ασθένεια των Alpers πλήττει λιγότερο από 1 στα 200.000 παιδιά.Είναι δύσκολο να αποκτήσετε έναν ακριβή αριθμό, ωστόσο, λόγω δυσκολιών διάγνωσης της διαταραχής.Μεταφέρεται σε ένα από τα γονίδια ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, οπότε και οι δύο γονείς πρέπει να είναι μεταφορείς για να το μεταφέρουν στο παιδί τους.Ο ακριβής μηχανισμός της διαταραχής είναι άγνωστος, αλλά θεωρείται ότι είναι ένα μεταβολικό ελάττωμα που επηρεάζει τη λειτουργία των μιτοχονδρίων στα κύτταρα που τους αφήνουν ανίκανοι να παράγουν ενέργεια για τους ιστούς.Χωρίς αυτή την απαραίτητη ενέργεια, τα κύτταρα της γκρίζας ύλης στο εγκεφαλικό επεισόδιο είναι κατεστραμμένα και πεθαίνουν, προκαλώντας προβλήματα σε όλο το σώμα.

Τα παιδιά που πάσχουν από ασθένεια των Alpers δείχνουν συνήθως τα πρώτα συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών τριών μηνών και πέντε ετών.Συνήθως τα πρώτα σημάδια ενός προβλήματος είναι οι επιληπτικές κρίσεις, η δυσκαμψία των άκρων και ο ανώμαλος μυϊκός τόνος που ονομάζεται υποτονικότητα.Αυτοί οι δείκτες ακολουθούνται συχνά από την αποτυχία επίτευξης γνωστικών και αναπτυξιακών ορόσημων και απώλειας δεξιοτήτων και ικανοτήτων που ήταν ήδη παρόντες. Η ασθένεια των Alpers είναι μια προοδευτική διαταραχή, που σημαίνει ότι αυξάνεται συνεχώς στη σοβαρότητα.Από την αρχή υπογράφει τα παιδιά συνεχίζουν να χάνουν τη λειτουργία, τελικά δεν μπορούν να ελέγξουν τους μυς τους, να επικοινωνούν ή να επεξεργάζονται πληροφορίες.Συχνά αναπτύσσουν άνοια και χάνουν όλη τη γνωστική λειτουργία.Μπορούν να αναπτύξουν τύφλωση από μια κατάσταση που ονομάζεται οπτική ατροφία που είναι ο εκφυλισμός του οπτικού νεύρου μέχρι να μην είναι πλέον λειτουργική.Συνήθως αναπτύσσεται η ηπατική νόσο και οι ασθενείς εμφανίζουν ίκτερο και τελική ηπατική ανεπάρκεια.

Η επιδείνωση συνήθως εξελίσσεται γρήγορα, οδηγώντας σε τελικό θάνατο όταν το σώμα και ο εγκέφαλος δεν είναι πλέον σε θέση να λειτουργήσουν.Από την έναρξη των συμπτωμάτων, οι ασθενείς μπορούν να πεθάνουν μέσα σε ένα χρόνο.Ο θάνατος προκαλείται συχνά από τις ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις, την ηπατική ανεπάρκεια ή την καρδιακή ανεπάρκεια.Οι ασθενείς με ασθένεια του Alpers σπάνια επιβιώνουν τα τελευταία δέκα χρονών.

Λόγω της θανατηφόρας φύσης της νόσου των Alpers, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διατήρηση της λειτουργίας και της άνεσης όσο το δυνατόν περισσότερο.Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τρόπος να επιβραδυνθεί η πρόοδος της νόσου, αλλά μπορούν να ληφθούν μέτρα για να διατηρηθούν οι ασθενείς όσο το δυνατόν πιο άνετοι.Οι θεραπείες μπορούν να περιλαμβάνουν φυσιοθεραπεία και αντι-μεταβλητικά φάρμακα.