Bệnh Alpers là gì?

Bệnh Alpers là một rối loạn rất hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương và mất mát tiến triển, hoặc thoái hóa các tế bào trong não và các vấn đề nghiêm trọng với gan, cuối cùng dẫn đến tử vong.Nó còn được gọi là chính trị xơ cứng tiến triển và thoái hóa tế bào thần kinh tiến triển của thời thơ ấu.Đó là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến trẻ em khi khởi phát các triệu chứng trước năm tuổi.Các triệu chứng bao gồm co giật, mất kiểm soát cơ bắp, chứng mất trí nhớ và suy gan.Không có cách chữa trị cho bệnh Alpers;Điều trị tập trung vào việc nới lỏng các triệu chứng. Ước tính bệnh Alpers bị ảnh hưởng dưới 1 trên 200.000 trẻ em;Thật khó để có được một con số chính xác, tuy nhiên, do khó khăn trong chẩn đoán rối loạn.Nó được thực hiện trên một trong những gen như một đặc điểm lặn, vì vậy cả hai cha mẹ phải là người vận chuyển để truyền nó cho con của họ.Cơ chế chính xác của rối loạn vẫn chưa được biết, nhưng được cho là một khiếm khuyết trao đổi chất ảnh hưởng đến hoạt động của ty thể trong các tế bào khiến chúng không thể tạo ra năng lượng cho các mô.Không có năng lượng cần thiết này, các tế bào của chất xám trong não bị hư hại và chết, gây ra vấn đề trên khắp cơ thể.Trẻ em mắc bệnh Alpers thường cho thấy các triệu chứng đầu tiên trong độ tuổi từ ba tháng và năm tuổi.Thông thường các dấu hiệu đầu tiên của một vấn đề là co giật, độ cứng của các chi và giai điệu cơ bắp bất thường gọi là hạ huyết áp.Các chỉ số này thường được theo sau bởi việc không đạt được các cột mốc nhận thức và phát triển và mất kỹ năng và khả năng đã có mặt. Bệnh Alpers là một rối loạn tiến triển, có nghĩa là nó liên tục tăng nghiêm trọng.Ngay từ đầu các dấu hiệu, trẻ em tiếp tục mất chức năng, cuối cùng trở nên không thể kiểm soát cơ bắp, giao tiếp hoặc xử lý thông tin.Họ thường xuyên phát triển chứng mất trí nhớ và mất tất cả chức năng nhận thức.Chúng có thể phát triển mù từ một tình trạng gọi là teo quang là sự thoái hóa của dây thần kinh thị giác cho đến khi nó không còn chức năng.Thông thường bệnh gan phát triển và bệnh nhân bị vàng da và suy gan cuối cùng. Sự suy giảm thường tiến triển nhanh chóng, dẫn đến cái chết cuối cùng khi cơ thể và não không còn có thể hoạt động.Từ khi bắt đầu các triệu chứng, bệnh nhân có thể chết trong vòng một năm.Cái chết thường được gây ra bởi các cơn động kinh không thể kiểm soát, suy gan hoặc suy tim.Bệnh nhân mắc bệnh Alpers hiếm khi sống sót sau mười tuổi.Do tính chất chết người của bệnh Alpers, điều trị tập trung vào việc duy trì chức năng và sự thoải mái càng lâu càng tốt.Hiện tại, không có cách nào để làm chậm tiến trình của bệnh, nhưng các biện pháp có thể được thực hiện để giữ cho bệnh nhân thoải mái nhất có thể.Phương pháp điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu và thuốc chống co giật.