Apa itu penyakit Alpers?

Penyakit Alpers adalah kelainan yang sangat langka yang ditandai oleh kerusakan dan kehilangan progresif, atau degenerasi, sel -sel di otak dan masalah parah dengan hati, yang akhirnya menyebabkan kematian.Ini juga dikenal sebagai progresif sclerosing poliodystrophy, dan degenerasi neuron progresif masa kanak -kanak.Ini adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi anak -anak dengan timbulnya gejala sebelum usia lima tahun.Gejala termasuk kejang, hilangnya kontrol otot, demensia, dan gagal hati.Tidak ada obat untuk penyakit Alpers;Pengobatan berfokus pada pelonggaran gejalanya.

Perkiraan bahwa penyakit Alpers menimpa kurang dari 1 pada 200.000 anak -anak;Sulit untuk mendapatkan angka yang akurat, karena kesulitan mendiagnosis gangguan.Ini dilakukan pada salah satu gen sebagai sifat resesif, sehingga kedua orang tua harus menjadi operator untuk meneruskannya kepada anak mereka.Mekanisme yang tepat dari gangguan ini tidak diketahui, tetapi dianggap sebagai cacat metabolisme yang mempengaruhi fungsi mitokondria dalam sel yang membuat mereka tidak dapat menghasilkan energi untuk jaringan.Tanpa energi yang dibutuhkan ini, sel -sel materi abu -abu di otak kecil rusak dan mati, menyebabkan masalah di seluruh tubuh.

Anak -anak yang menderita penyakit Alpers biasanya menunjukkan gejala pertama antara usia tiga bulan dan lima tahun.Biasanya tanda -tanda pertama dari suatu masalah adalah kejang, kekakuan anggota badan, dan nada otot abnormal yang disebut hipotonisitas.Indikator -indikator ini sering diikuti oleh kegagalan untuk mencapai tonggak kognitif dan perkembangan dan kehilangan keterampilan dan kemampuan yang sudah ada.

Penyakit Alpers adalah kelainan progresif, yang berarti terus meningkat dalam keparahan.Dari tanda -tanda awal, anak -anak terus kehilangan fungsi, akhirnya menjadi tidak dapat mengendalikan otot mereka, berkomunikasi, atau memproses informasi.Mereka sering mengembangkan demensia dan kehilangan semua fungsi kognitif.Mereka dapat mengembangkan kebutaan dari suatu kondisi yang disebut atrofi optik yang merupakan degenerasi saraf optik sampai tidak lagi berfungsi.Biasanya penyakit hati berkembang dan pasien mengalami penyakit kuning dan akhirnya gagal hati.

Kerusakan biasanya berkembang dengan cepat, yang menyebabkan kematian akhirnya ketika tubuh dan otak tidak lagi dapat berfungsi.Dari timbulnya gejala, pasien dapat meninggal dalam setahun.Kematian sering disebabkan oleh kejang yang tidak terkendali, kegagalan hati, atau kegagalan kardio-pernapasan.Pasien dengan penyakit Alpers jarang bertahan hidup berusia sepuluh tahun terakhir.

Karena sifat fatal penyakit Alpers, pengobatan berfokus pada pemeliharaan fungsi dan kenyamanan selama mungkin.Saat ini, tidak ada cara untuk memperlambat kemajuan penyakit, tetapi langkah -langkah dapat diambil untuk menjaga pasien senyaman mungkin.Perawatan dapat mencakup terapi fisik dan obat anti-konvulsi.