Mi az Alpers -kór?

Az Alpers -betegség nagyon ritka rendellenesség, amelyet az agyban lévő sejtek progresszív károsodása és elvesztése vagy degenerációja jellemez, és a máj súlyos problémái, amelyek végül halálhoz vezetnek.Ezt progresszív szklerózisos poliodisztrófának és a gyermekkori progresszív neuronális degenerációnak is nevezik.Ez egy örökletes betegség, amely az öt éves kor előtt a tünetek kezdetét érintő gyermekeket érinti.A tünetek közé tartozik a rohamok, az izomkontroll elvesztése, a demencia és a májelégtelenség.Az Alpers -betegség nem gyógyul meg;A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít.A rendellenesség diagnosztizálásának nehézségei miatt azonban nehéz elérni a pontos számot.Az egyik génen recesszív tulajdonságként hordozzák, tehát mindkét szülőnek hordozóknak kell lennie, hogy továbbadják a gyermekének.A rendellenesség pontos mechanizmusa ismeretlen, de úgy gondolják, hogy egy metabolikus hiba, amely befolyásolja a mitokondriumok működését a sejtekben, így nem képesek energiát termelni a szövetek számára.Ehhez szükséges energia nélkül a cerebrum szürke anyagának sejtjei megsérülnek és meghalnak, és problémákat okoznak az egész testben.Az Alpers -kórban szenvedő gyermekek általában az első tüneteket mutatják három hónap és öt év között.Általában a probléma első jelei a rohamok, a végtagok merevsége és a hipotonitásnak nevezett rendellenes izomtónus.Ezeket a mutatókat gyakran a kognitív és fejlődési mérföldkövek elérésének elmulasztása, valamint a már meglévő készségek és képességek elvesztése követi.

Az Alpers -betegség progresszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy folyamatosan növeli a súlyosságot.A kezdetektől fogva a jelek a gyerekek továbbra is elveszítik a működését, végül képtelenek legyenek irányítani izmaikat, kommunikálni vagy feldolgozni az információkat.Gyakran alakulnak ki demenciában, és elveszítik az összes kognitív funkciót.Fejleszthetik a vakságot egy optikai atrófiának nevezett állapotból, amely a látóideg degenerációja, amíg az már nem funkcionális.Általában a májbetegség alakul ki, és a betegek sárgaságot és esetleges májelégtelenségben szenvednek.

A romlás általában gyorsan halad előre, ami esetleges halálhoz vezet, amikor a test és az agy már nem képes működni.A tünetek kezdete óta a betegek egy éven belül meghalhatnak.A halált gyakran az ellenőrizhetetlen rohamok, a májelégtelenség vagy a kardio-érzékenységi elégtelenség okozza.Az Alpers -kórban szenvedő betegek az elmúlt tíz éves korban ritkán élnek túl.

Az Alpers -kór végzetes jellege miatt a kezelés a lehető leghosszabb ideig a működés és a kényelem fenntartására összpontosít.Jelenleg nincs mód a betegség előrehaladásának lassítására, de intézkedéseket lehet tenni a betegek lehető legkényelmesebb megőrzése érdekében.A kezelések magukban foglalhatják a fizikoterápiát és az anti-konvulzáló gyógyszereket.