Ano ang sakit na alpers?

Ang sakit na Alpers ay isang bihirang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pinsala at pagkawala, o pagkabulok, ng mga cell sa utak at malubhang problema sa atay, na kalaunan ay humahantong sa kamatayan.Kilala rin ito bilang progresibong sclerosing poliodystrophy, at progresibong pagkabulok ng neuronal ng pagkabata.Ito ay isang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga bata na may simula ng mga sintomas bago ang edad na lima.Kasama sa mga sintomas ang mga seizure, pagkawala ng kontrol sa kalamnan, demensya, at pagkabigo sa atay.Walang lunas para sa sakit na alpers;Ang paggamot ay nakatuon sa pag -iwas sa mga sintomas.

Tinantya nito na ang sakit na alpers ay nagdurusa ng mas mababa sa 1 sa 200,000 mga bata;Mahirap makakuha ng isang tumpak na numero, gayunpaman, dahil sa mga paghihirap sa pag -diagnose ng karamdaman.Dinala ito sa isa sa mga gene bilang isang pag -urong ng pag -urong, kaya ang parehong mga magulang ay kailangang maging mga tagadala upang maipasa ito sa kanilang anak.Ang eksaktong mekanismo ng karamdaman ay hindi alam, ngunit ang pag -iisip nito na isang metabolic defect na nakakaapekto sa paggana ng mitochondria sa mga cell na nag -iiwan sa kanila na hindi makagawa ng enerhiya para sa mga tisyu.Kung wala itong kinakailangang enerhiya, ang mga cell ng kulay -abo na bagay sa cerebrum ay nasira at namatay, na nagiging sanhi ng mga problema sa buong katawan.

Ang mga bata na nagdurusa sa sakit na Alpers ay karaniwang nagpapakita ng mga unang sintomas sa pagitan ng edad na tatlong buwan at limang taon.Karaniwan ang mga unang palatandaan ng isang problema ay ang mga seizure, higpit ng mga limbs, at hindi normal na tono ng kalamnan na tinatawag na hypotonicity.Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay madalas na sinusundan ng pagkabigo upang maabot ang mga nagbibigay -malay at pag -unlad na mga milestone at pagkawala ng mga kasanayan at kakayahan na naroroon.Mula sa simula ng mga palatandaan ang mga bata ay patuloy na nawawalan ng paggana, sa kalaunan ay hindi makontrol ang kanilang mga kalamnan, makipag -usap, o impormasyon sa proseso.Kadalasan ay nagkakaroon sila ng demensya at nawala ang lahat ng pag -andar ng nagbibigay -malay.Maaari silang bumuo ng pagkabulag mula sa isang kondisyon na tinatawag na optic atrophy na kung saan ay ang pagkabulok ng optic nerve hanggang sa hindi na ito gumagana.Karaniwan ang sakit sa atay ay bubuo at ang mga pasyente ay nakakaranas ng jaundice at panghuling pagkabigo sa atay.Mula sa simula ng mga sintomas, ang mga pasyente ay maaaring mamatay sa loob ng isang taon.Ang kamatayan ay madalas na sanhi ng hindi mapigilan na mga seizure, pagkabigo sa atay, o pagkabigo sa cardio-respiratory.Ang mga pasyente na may sakit na alpers ay bihirang makaligtas sa nakaraang sampung taong gulang.

Dahil sa nakamamatay na kalikasan ng sakit na Alpers, ang paggamot ay nakatuon sa pagpapanatili ng paggana at ginhawa hangga't maaari.Sa kasalukuyan, walang paraan upang mapabagal ang pag -unlad ng sakit, ngunit ang mga hakbang ay maaaring gawin upang mapanatili ang komportable sa mga pasyente.Ang mga paggamot ay maaaring magsama ng pisikal na therapy at mga gamot na anti-convulsant.