Τι είναι μια ορφανή ασθένεια;

Μια ορφανή ασθένεια είναι μια ασθένεια που δεν προσελκύει πολύ μεγάλη προσοχή, έρευνα ή χρηματοδότηση, συνήθως επειδή είναι εξαιρετικά σπάνιο και κακώς δημοσιευμένο.Χιλιάδες τέτοιες ασθένειες μπορούν να βρεθούν παγκοσμίως, που κυμαίνονται από εξαιρετικά σπάνιες γενετικές διαταραχές όπως θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία έως φυματίωση, η οποία δεν προσελκύει την προσοχή στα βιομηχανικά έθνη λόγω της χαμηλής επίπτωσης των αναφερόμενων περιπτώσεων.Σε πολλά έθνη έχουν καταβληθεί προσπάθειες για την προώθηση της έρευνας σε ορφανές ασθένειες, με στόχο τη θεραπεία ανθρώπων που υποφέρουν από αυτές τις καταστάσεις.

Μια σπάνια ασθένεια μπορεί να γίνει ορφανή νόσο για δύο λόγους.Πρώτον, οποιαδήποτε ασθένεια που πλήττει λιγότερο από 200.000 άτομα θεωρείται γενικά ως ορφανή νόσο, επειδή δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς για να καταστούν οικονομικά αποδοτική από την έρευνα.Οι ασθένειες που είναι κοινές στον αναπτυσσόμενο κόσμο αλλά σπάνιες ή ανήκουστες στον βιομηχανοποιημένο κόσμο ονομάζονται επίσης ορφανές ασθένειες, επειδή δεν προσελκύουν την προσοχή από τις μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες.Πρόκληση για μελέτη, πόσο μάλλον να αντιμετωπίσουμε.Άλλοι παίρνουν τη μορφή εξαιρετικά σπάνιων ιών, ασυνήθιστων βακτηρίων ή περίεργων αλλεργιών και μπορεί να χρειαστούν χρόνο για να διαγνώσουν και να γράψουν, έτσι ώστε να γλιστρήσουν μέσα από τις ρωγμές για μήνες ή χρόνια έως ότου κάποιος αρχίσει να συνδέει πολλαπλές επιπτώσεις της ίδιας κατάστασης.Οι ερευνητές όπως οι επιδημιολόγοι είναι συχνά περισσότερο σε επαφή με αναδυόμενες ασθένειες από άλλες, αλλά δεν μπορούν να προσελκύσουν αρκετή προσοχή σε εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες για να ενημερωθούν το ευρύ κοινό για το θέμα.ένας ηττημένος.Για να βυθιστεί μια σοβαρή επένδυση του χρόνου και της ενέργειας σε μια πιθανή θεραπεία για μια ασθένεια που θα μπορούσε να πωληθεί μόνο σε μια περιορισμένη αγορά είναι απλά δεν αξίζει το χρόνο.Ορισμένες κυβερνήσεις έχουν αναγνωρίσει αυτό και παρείχαν κίνητρα χρηματοδότησης σε φαρμακευτικές εταιρείες που επιλέγουν να ερευνήσουν ορφανές ασθένειες, με την ελπίδα να προσελκύσουν μεγαλύτερο ενδιαφέρον για την ανάπτυξη θεραπειών για αυτές τις συνθήκες.Επειδή δεν δημοσιοποιούνται σε μεγάλο βαθμό.Ορισμένες φιλανθρωπικές οργανώσεις, αναγνωρίζοντας αυτό, έχουν συγκροτηθεί κάτω από τη γενική ομπρέλα της έρευνας σπάνιων ασθενειών, αντί να προσπαθούν να πάρουν χρηματοδότηση για μια ενιαία ασθένεια.Οι δωρητές συχνά αισθάνονται πιο άνετα να δώσουν μια κουβέρτα που θα διανείμει τη χρηματοδότηση, όπως θεωρεί κατάλληλη από την προσπάθεια να δωρίσει σε πλήθος αιτιών.Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν επίσης να υποστηρίξουν ιδιωτικά τις προκλήσεις για τον εντοπισμό, τη θεραπεία και ενδεχομένως την πρόληψη ή τη θεραπεία συγκεκριμένων ορφανών ασθενειών.