Τι είναι το σύνδρομο APERT;

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πρόωρη τήξη των οστών στο κρανίο και με τη συγχώνευση των δακτύλων και των ποδιών.Επίσης γνωστή ως acrocephalosyndactyly, αυτή η κατάσταση είναι σχετικά σπάνια και υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την ομαλοποίηση της εμφάνισης του ασθενούς και μειώνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης δευτερογενών επιπλοκών.Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Apert φαίνεται να προκύπτουν ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων, αν και ένας γονέας με την κατάσταση μπορεί επίσης να το μεταβιβάσει σε ένα παιδί.

Όταν γεννιούνται τα μωρά, τα κρανία τους αποτελούνται από μια συλλογή από χαλαρές πλάκες οστού που είναιΣχεδιασμένο για να επεκτείνεται με την πάροδο του χρόνου για να επιτρέψει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί.Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, οι πλάκες στα κρανία τους αρχίζουν να συγχωνεύονται μαζί, τελικά γυρίζοντας στερεά στην εφηβεία.Σε παιδιά με σύνδρομο APERT, τα οστά συγχωνεύονται πολύ σύντομα σε μια κατάσταση που ονομάζεται craniosyostosis.Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος δεν έχει περιθώρια για να αναπτυχθεί, γεγονός που μπορεί να συμβάλει στις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και οι ανωμαλίες του προσώπου συνήθως εμφανίζονται. Τα παιδιά με σύνδρομο Apert τείνουν να έχουν βυθισμένα πρόσωπα με διογκωμένα μάτια, ράβδους και κακώς σχηματισμένες σιαγόνες.Μπορούν να αναπτύξουν οδοντιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα του συνωστισμού και άλλων οδοντικών ανωμαλιών και κινδυνεύουν και για προβλήματα αναπνοής και όρασης.Η θεραπεία για τις ανωμαλίες του προσώπου είναι χειρουργική επέμβαση για να διαχωρίσει τις πλάκες του κρανίου, έτσι ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο για να αναπτυχθεί.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει πλαστική χειρουργική για την επιδιόρθωση των δομών του προσώπου, έτσι ώστε το παιδί να έχει πιο φυσιολογική εμφάνιση.Αυτή η χειρουργική επέμβαση θα δώσει στο παιδί ένα μεγαλύτερο φάσμα κίνησης εκτός από την επίλυση του αισθητικού ζητήματος των συντηγμένων δακτύλων και των ποδιών.Με αυτές τις θεραπείες, το παιδί μπορεί να ζήσει μια πολύ φυσιολογική και ενεργή ζωή και ένα παιδί σύνδρομο APERT μπορεί να μην βιώσει σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.Τα παιδιά που αντιμετωπίζουν επιπλοκές και καθυστερήσεις μπορούν να επωφεληθούν από την επαγγελματική θεραπεία και τις θεραπείες για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων ζητημάτων όπως τα προβλήματα αναπνοής.

Μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο APERT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς μπορεί να μην είναι εύκολα εμφανές σε υπερήχους.Η κατάσταση συνήθως αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση λόγω των προφανείς σωματικές ανωμαλίες και ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τη χειρουργική επέμβαση όσο το δυνατόν γρηγορότερα για την αντιμετώπιση των προβλημάτων.Η προηγούμενη χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για τον ασθενή, καθώς η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τις ανωμαλίες του προσώπου και του εγκεφάλου.Οι χειρουργικές επεμβάσεις παρακολούθησης ενδέχεται να απαιτηθούν αργότερα για την αντιμετώπιση καλλυντικών ζητημάτων.