Hội chứng apert là gì?

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của xương trong hộp sọ và bằng cách hợp nhất các ngón tay và ngón chân.Còn được gọi là acrocephalosyndactyly, tình trạng này là tương đối hiếm và có những phương pháp điều trị có sẵn để bình thường hóa sự xuất hiện của bệnh nhân và giảm nguy cơ phát triển các biến chứng thứ cấp.Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng apert dường như phát sinh do đột biến tự phát, mặc dù cha mẹ mắc bệnh cũng có thể truyền nó cho một đứa trẻ.Được thiết kế để mở rộng theo thời gian để cho phép não phát triển.Khi mọi người già đi, các tấm trong hộp sọ của họ bắt đầu hợp nhất với nhau, cuối cùng biến thành rắn ở tuổi thiếu niên.Ở trẻ em mắc hội chứng apert, xương hợp nhất với nhau quá sớm trong tình trạng gọi là craniosynostosis.Kết quả là, não không có chỗ để phát triển, điều này có thể góp phần vào sự chậm trễ phát triển và những bất thường trên khuôn mặt thường xảy ra. Trẻ em mắc hội chứng apert có xu hướng bị trũng với mắt phình, mũi mỏ và hàm hình thành kém.Họ có thể phát triển các vấn đề về răng miệng do kết quả của sự đông đúc và các bất thường về răng miệng khác, và họ cũng có nguy cơ bị thở và các vấn đề về thị lực.Việc điều trị các bất thường trên khuôn mặt là phẫu thuật để tách các tấm của hộp sọ để não có chỗ để phát triển.Phẫu thuật cũng có thể bao gồm phẫu thuật thẩm mỹ để sửa chữa các cấu trúc của khuôn mặt để trẻ có vẻ ngoài bình thường hơn.

Phẫu thuật để điều chỉnh sự kết hợp hoặc hợp nhất của các chữ số cũng có thể được thực hiện.Phẫu thuật này sẽ cung cấp cho trẻ một phạm vi chuyển động lớn hơn ngoài việc giải quyết vấn đề thẩm mỹ của ngón tay và ngón chân hợp nhất.Với các phương pháp điều trị này, đứa trẻ có thể sống một cuộc sống rất bình thường và năng động, và một đứa trẻ hội chứng apert có thể không gặp phải sự chậm trễ phát triển lớn.Trẻ em gặp các biến chứng và sự chậm trễ có thể được hưởng lợi từ liệu pháp và phương pháp điều trị nghề nghiệp để giải quyết các vấn đề cụ thể như các vấn đề về hô hấp. Có thể khó xác định hội chứng apert khi mang thai, vì nó có thể không dễ thấy trong siêu âm.Tình trạng này thường được xác định khi sinh vì những bất thường về thể chất rõ ràng và bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật càng nhanh càng tốt để giải quyết các vấn đề.Phẫu thuật sớm hơn được thực hiện, tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân, vì can thiệp sớm có thể làm giảm bất thường về khuôn mặt và não.Các ca phẫu thuật theo dõi có thể được yêu cầu sau để giải quyết các vấn đề mỹ phẩm.