Mi az APERT szindróma?

APERT szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a koponyában lévő csontok korai összeolvadása, valamint az ujjak és a lábujjak összeolvadása jellemez.Acrocephalosyndactyly néven is ismert ez a betegség viszonylag ritka, és vannak olyan kezelések, amelyek normalizálják a beteg megjelenését és csökkentik a másodlagos szövődmények kialakulásának kockázatát.Úgy tűnik, hogy az Apert szindróma legtöbb esete spontán mutációk eredményeként merül fel, bár a betegséggel rendelkező szülő azt is átadhatja egy gyermeknek.Úgy tervezték, hogy az idő múlásával kibővüljön, hogy az agy fejlődjön.Az emberek öregedésével a koponyájukban lévő tányérok összeolvadni kezdenek, és végül szilárdvá válnak serdülőkorban.Apert szindrómás gyermekeknél a csontok túl hamar összeolvadnak egy craniosynostosis nevű állapotban.Ennek eredményeként az agynak nincs helye növekedni, ami hozzájárulhat a fejlődési késésekhez, és általában az arc rendellenességei fordulnak elő.

Apert szindrómás gyermekek általában duzzadó szemmel, csőrös orrú és rosszul képződött állkapocsokkal elsüllyednek.Fejleszthetnek fogászati problémákat a zsúfolás és más fogászati rendellenességek eredményeként, és veszélyeztetik a légzési és látási problémákat is.Az arc rendellenességeinek kezelése a koponya lemezeinek elválasztására szolgáló műtét, hogy az agy növekedjen.A műtét magában foglalhatja az arc szerkezetének javítására szolgáló plasztikai műtétet is, hogy a gyermek normálabb megjelenésű legyen.Ez a műtét nagyobb mozgásteret biztosít a gyermeknek a megolvasztott ujjak és lábujjak esztétikai kérdésének megoldása mellett.Ezekkel a kezelésekkel a gyermek nagyon normális és aktív életet élhet, és az apert szindróma gyermek nem tapasztalhat jelentős fejlődési késést.Azok a gyermekek, akik szövődményeket és késéseket tapasztalnak, részesülhetnek a foglalkozási terápiából, és kezelések, amelyek olyan konkrét kérdések kezelésére szolgálnak, mint például a légzési problémák.Az állapotot általában születéskor azonosítják a nyilvánvaló fizikai rendellenességek miatt, és az orvos a lehető leggyorsabban javasolhatja a műtétet a problémák kezelésére.Minél korábbi műtétet végeznek, annál jobb a beteg előrejelzése, mivel a korai beavatkozás csökkentheti az arc- és agyi rendellenességeket.A kozmetikai kérdések kezeléséhez később lehet szükség a műtétek nyomon követésére.