Apa itu Apert Syndrome?

Apert Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sekering tulang prematur pada tengkorak dan dengan menggabungkan jari dan kaki.Juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly, kondisi ini relatif jarang, dan ada perawatan yang tersedia untuk menormalkan penampilan pasien dan mengurangi risiko mengalami komplikasi sekunder.Sebagian besar kasus sindrom Apert tampaknya muncul sebagai akibat dari mutasi spontan, meskipun orang tua dengan kondisi tersebut juga dapat diteruskan ke anak.Dirancang untuk berkembang dari waktu ke waktu untuk memungkinkan otak berkembang.Seiring bertambahnya usia orang, pelat di tengkorak mereka mulai menyatu bersama, akhirnya berubah menjadi solid pada masa remaja.Pada anak -anak dengan sindrom Apert, tulang -tulang itu menyatu terlalu cepat dalam kondisi yang disebut craniosynostosis.Akibatnya, otak tidak memiliki ruang untuk tumbuh, yang dapat berkontribusi pada keterlambatan perkembangan, dan kelainan wajah biasanya terjadi.

Anak -anak dengan sindrom apert cenderung memiliki wajah cekung dengan mata yang menggembung, hidung beraroma, dan rahang yang terbentuk buruk.Mereka dapat mengembangkan masalah gigi sebagai akibat dari crowding dan kelainan gigi lainnya, dan mereka juga berisiko mengalami masalah pernapasan dan penglihatan.Perawatan untuk kelainan wajah adalah operasi untuk memisahkan piring tengkorak sehingga otak memiliki ruang untuk tumbuh.Pembedahan juga dapat mencakup operasi plastik untuk memperbaiki struktur wajah sehingga anak memiliki penampilan yang lebih normal.

Operasi untuk memperbaiki sindaktil atau penggabungan digit juga dapat dilakukan.Operasi ini akan memberi anak rentang gerak yang lebih besar selain menyelesaikan masalah estetika jari dan kaki yang menyatu.Dengan perawatan ini, anak dapat menjalani kehidupan yang sangat normal dan aktif, dan anak sindrom Apert mungkin tidak mengalami keterlambatan perkembangan besar.Anak -anak yang mengalami komplikasi dan penundaan dapat memperoleh manfaat dari terapi okupasi dan perawatan untuk mengatasi masalah spesifik seperti masalah pernapasan.

Mungkin sulit untuk mengidentifikasi sindrom Apert selama kehamilan, karena mungkin tidak mudah terlihat dalam ultrasound.Kondisi ini biasanya diidentifikasi saat lahir karena kelainan fisik yang jelas, dan seorang dokter dapat merekomendasikan operasi secepat mungkin untuk mengatasi masalah tersebut.Semakin banyak operasi sebelumnya dilakukan, semakin baik prognosis untuk pasien, karena intervensi dini dapat mengurangi kelainan wajah dan otak.Operasi tindak lanjut mungkin diperlukan nanti untuk mengatasi masalah kosmetik.