Ano ang apert syndrome?

Ang apert syndrome ay isang genetic disorder na nailalarawan sa napaaga na pag -fuse ng mga buto sa bungo at sa pamamagitan ng pag -fuse ng mga daliri at daliri ng paa.Kilala rin bilang acrocephalosyndactyly, ang kondisyong ito ay medyo bihira, at may mga paggamot na magagamit upang gawing normal ang hitsura ng mga pasyente at mabawasan ang panganib ng pagbuo ng pangalawang komplikasyon.Karamihan sa mga kaso ng apert syndrome ay lumilitaw na lumitaw bilang isang resulta ng kusang mutasyon, bagaman ang isang magulang na may kondisyon ay maaari ring ipasa ito sa isang bata.

Kapag ipinanganak ang mga sanggol, ang kanilang mga bungo ay binubuo ng isang koleksyon ng mga maluwag na plato ng buto na kung saanDinisenyo upang mapalawak sa paglipas ng panahon upang payagan ang utak na umunlad.Tulad ng edad ng mga tao, ang mga plato sa kanilang mga bungo ay nagsisimula nang magkasama, sa kalaunan ay naging matatag sa kabataan.Sa mga bata na may apert syndrome, ang mga buto ay magkakasama sa lalong madaling panahon sa isang kondisyon na tinatawag na craniosynostosis.Bilang isang resulta, ang utak ay walang silid na lumago, na maaaring mag -ambag sa mga pagkaantala sa pag -unlad, at ang mga abnormalidad sa mukha ay karaniwang nangyayari.Maaari silang bumuo ng mga problema sa ngipin bilang isang resulta ng pag -uwak at iba pang mga abnormalidad ng ngipin, at nasa panganib din sila para sa mga problema sa paghinga at paningin.Ang paggamot para sa mga abnormalidad sa mukha ay operasyon upang paghiwalayin ang mga plato ng bungo upang ang utak ay may silid na lumago.Ang operasyon ay maaari ring isama ang plastic surgery upang ayusin ang mga istruktura ng mukha upang ang bata ay may mas normal na hitsura.Ang operasyon na ito ay magbibigay sa bata ng isang mas malaking hanay ng paggalaw bilang karagdagan sa paglutas ng aesthetic na isyu ng mga fused daliri at daliri ng paa.Sa mga paggamot na ito, ang bata ay maaaring mabuhay ng isang napaka -normal at aktibong buhay, at ang isang bata na apert syndrome ay maaaring makaranas ng walang pangunahing pagkaantala sa pag -unlad.Ang mga bata na nakakaranas ng mga komplikasyon at pagkaantala ay maaaring makinabang mula sa therapy sa trabaho at paggamot upang matugunan ang mga tiyak na isyu tulad ng mga problema sa paghinga.

Maaari itong maging mahirap makilala ang apert syndrome sa panahon ng pagbubuntis, dahil hindi ito madaling maliwanag sa mga ultrasounds.Ang kondisyon ay karaniwang nakilala sa kapanganakan dahil sa malinaw na mga pisikal na abnormalidad, at maaaring inirerekomenda ng isang doktor ang operasyon nang mabilis hangga't maaari upang matugunan ang mga problema.Ang naunang operasyon ay isinasagawa, mas mahusay ang pagbabala para sa pasyente, dahil ang maagang interbensyon ay maaaring mabawasan ang mga abnormalidad sa mukha at utak.Ang pag -follow up ng mga operasyon ay maaaring kailanganin sa ibang pagkakataon upang matugunan ang mga isyu sa kosmetiko.