Τι είναι το σύνδρομο Beals;

Το σύνδρομο Beals ή η συγγενή συμβατική arachnoldactyly (CCA) είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη.Το ελαττωματικό γονίδιο περιορίζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ινιδιλίνη, η οποία είναι μια σημαντική ουσία που χρησιμοποιείται στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού.Η κατάσταση δημιουργεί μια ποικιλία φυσικών ανωμαλιών.Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τη διαταραχή με φυσιοθεραπεία. Οι γιατροί μπορούν συχνά να διαγνώσουν το σύνδρομο Beals σε ασθενείς με βρέφη με βάση τις φυσικές ανωμαλίες του παιδιού.Τα προσβεβλημένα μωρά έχουν συνήθως μακρύ, λεπτό, στενά σώματα με επιμήκη δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών.Έχουν περιορισμένη ικανότητα να μετακινούν τις αρθρώσεις τους, γεγονός που καθιστά δύσκολο για αυτούς να ισιώσουν τα δάχτυλά τους, τα δάχτυλα των ποδιών ή άλλα μέρη του σώματος.

Πολλά μωρά που έχουν σύνδρομο Beals γεννιούνται με τσαλακωμένα αυτιά, μια μικρή γνάθο και μια ασυνήθιστα υψηλή καμάρα στην οροφή του στόματος τους.Μπορεί επίσης να έχουν βυθιστεί ή προεξέχοντες θωρακικές κοιλότητες.Άλλοι έχουν τα πόδια του κλαμπ, τα οποία είναι πόδια που μετατρέπονται στους αστραγάλους για να αντιμετωπίσουν ο ένας τον άλλον.Καθώς ωριμάζουν, αυτά τα παιδιά μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολία στην ανάπτυξη δεξιοτήτων συντονισμού του κινητήρα ή έχουν στεγασμένη όραση.

Μερικοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν σκολίωση, η οποία είναι καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, και άλλοι έχουν υποανάπτυκτες μύες.Οι ασθενείς που έχουν σύνδρομο Beals περιστασιακά έχουν πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία είναι μια κατάσταση της καρδιάς που χαρακτηρίζεται από μια ελαττωματική βαλβίδα μεταξύ των αριστερών επάνω και κάτω θαλάμων ή μιας διευρυμένης αορτικής βαλβίδας.Άλλες σοβαρές καρδιακές παθήσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν.

Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με το σύνδρομο Marfan, μια άλλη γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη σκελετική δομή του σώματος και τον συνδετικό ιστό.Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Marfan είναι ψηλοί, με μακριά χέρια και πόδια, και πολλά από αυτά έχουν επίπεδη πόδια, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, στενό πρόσωπο και κακή όραση μεγάλων αποστάσεων.Το σύνδρομο Beals επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια με ίσα ποσοστά.Δεν επικρατεί σε κάποια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα.Τα παιδιά κληρονομούν τη διαταραχή από τους γονείς τους.

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται επίσης όταν τα γονίδια μεταλλάσσονται τυχαία.Ακόμη και τα παιδιά των οποίων οι γονείς δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής μπορούν να γεννηθούν με σύνδρομο Beals.Οι άνθρωποι που αναπτύσσουν την κατάσταση λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης στη γενετική τους δομή μπορούν να περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.να επιδεινωθεί.Μερικοί γιατροί συνιστούν πίσω τιράντες ή χειρουργική επέμβαση για να ισιώσουν τη σπονδυλική στήλη.Οι γιατροί ενδέχεται επίσης να παρακολουθούν την καρδιά ή να συνταγογραφούν διορθωτικά γυαλιά ανάλογα με τις ανάγκες, ανάλογα με τον ασθενή.

Δεν βρέθηκε καμία θεραπεία για αυτή τη διαταραχή μέχρι τις αρχές του 2011. Οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να προβλέψουν μια κανονική διάρκεια ζωής.Οι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Beals μπορεί να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική για να καθορίσουν τον κίνδυνο να περάσουν την κατάσταση στους πιθανούς απογόνους τους.