Hội chứng Beals là gì?

Hội chứng Beals, hoặc arachnoldactyly hợp đồng bẩm sinh (CCA) là một tình trạng hiếm gặp do đột biến gen.Gen bị lỗi hạn chế khả năng sản xuất fibrillin, đây là một chất quan trọng được sử dụng trong sự phát triển của mô liên kết.Điều kiện tạo ra một loạt các bất thường về thể chất.Các bác sĩ điều trị rối loạn bằng vật lý trị liệu. Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán hội chứng Beals ở bệnh nhân trẻ sơ sinh dựa trên những bất thường về thể chất của trẻ.Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có cơ thể dài, thon, hẹp với ngón tay và ngón chân thon dài.Họ có một khả năng hạn chế để di chuyển các khớp của họ, điều này gây khó khăn cho họ để duỗi thẳng ngón tay, ngón chân hoặc các bộ phận cơ thể khác.Nhiều em bé mắc hội chứng Beals được sinh ra với tai vò nát, một hàm nhỏ và một vòm cao bất thường trên mái miệng của chúng.Họ cũng có thể bị chìm hoặc nhô ra các hốc ngực.Những người khác có bàn chân câu lạc bộ, đó là đôi chân quay vào mắt cá chân để đối mặt với nhau.Khi chúng trưởng thành, những đứa trẻ này có thể gặp khó khăn trong việc phát triển các kỹ năng điều phối động cơ hoặc có tầm nhìn cận thị.Một số trong những bệnh nhân này bị vẹo cột sống, có độ cong của cột sống, và những bệnh nhân khác có cơ bắp kém phát triển.Thỉnh thoảng, bệnh nhân mắc hội chứng Beals bị tăng sinh van hai lá, là tình trạng của tim đặc trưng bởi một van bị lỗi giữa các buồng trên cùng và dưới cùng, hoặc van động mạch chủ mở rộng.Các tình trạng tim nghiêm trọng khác cũng có thể xảy ra. Tình trạng này tương tự như hội chứng Marfan, một rối loạn di truyền khác ảnh hưởng đến cấu trúc xương bodys và mô liên kết.Những người mắc hội chứng Marfan cao, với tay và chân dài, và nhiều người trong số họ có bàn chân phẳng, độ cong của cột sống, khuôn mặt hẹp và tầm nhìn đường dài kém.Hội chứng Beals ảnh hưởng đến bé trai và bé gái với tỷ lệ bằng nhau.Nó không phổ biến trong bất kỳ nhóm dân tộc cụ thể nào.Trẻ em thừa hưởng sự rối loạn từ cha mẹ của chúng.Điều kiện này cũng xảy ra khi các gen đột biến ngẫu nhiên.Ngay cả những đứa trẻ có cha mẹ không có tiền sử rối loạn có thể được sinh ra với hội chứng Beals.Những người phát triển tình trạng vì đột biến tự phát trong cấu trúc di truyền của họ có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái họ. Khi những đứa trẻ có tuổi này, họ dần dần phát triển khả năng duỗi thẳng hơnđể xấu đi.Một số bác sĩ khuyên bạn nên niềng răng hoặc phẫu thuật để duỗi thẳng cột sống.Các bác sĩ cũng có thể theo dõi tim hoặc kê đơn kính khắc phục khi cần thiết, tùy thuộc vào bệnh nhân.Không có cách chữa trị nào cho rối loạn này vào đầu năm 2011. Hầu hết bệnh nhân có thể dự đoán tuổi thọ bình thường.Những người trưởng thành mắc hội chứng Beals có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn di truyền để xác định nguy cơ chuyển tình trạng này cho con cái tiềm năng của họ.