Ano ang Beals Syndrome?

Beals syndrome, o congenital contractural arachnoldactyly (CCA) ay isang bihirang kondisyon na sanhi ng isang genetic mutation.Ang may sira na gene ay naglilimita sa kakayahang gumawa ng fibrillin, na kung saan ay isang mahalagang sangkap na ginamit sa pagbuo ng nag -uugnay na tisyu.Ang kondisyon ay lumilikha ng iba't ibang mga pisikal na iregularidad.Itinuturing ng mga doktor ang karamdaman na may pisikal na therapy.

Ang mga doktor ay madalas na mag -diagnose ng Beals syndrome sa mga pasyente ng sanggol batay sa mga bata na hindi normal na mga abnormalidad.Ang mga apektadong sanggol ay karaniwang may mahaba, payat, makitid na mga katawan na may mga pinahabang daliri at daliri ng paa.Mayroon silang isang limitadong kakayahang ilipat ang kanilang mga kasukasuan, na nagpapahirap sa kanila na ituwid ang kanilang mga daliri, daliri ng paa o iba pang mga bahagi ng katawan.

Maraming mga sanggol na may Beals syndrome ay ipinanganak na may mga crumpled na tainga, isang maliit na panga at isang hindi pangkaraniwang mataas na arko sa bubong ng kanilang mga bibig.Maaari rin silang magkaroon ng sunken o nakausli na mga lukab ng dibdib.Ang iba ay may mga paa sa club, na mga paa na lumiko sa mga bukung -bukong upang harapin ang isa't isa.Habang tumatanda sila, ang mga batang ito ay maaaring makaranas ng kahirapan sa pagbuo ng mga kasanayan sa koordinasyon ng motor o may pananaw na malapit sa paningin.

Ang ilan sa mga pasyente na ito ay may scoliosis, na kung saan ay kurbada ng gulugod, at ang iba ay may mga kalamnan na hindi maunlad.Ang mga pasyente na may Beals syndrome paminsan -minsan ay may mitral valve prolaps, na kung saan ay isang kondisyon ng puso na nailalarawan sa pamamagitan ng isang may sira na balbula sa pagitan ng kaliwang tuktok at ilalim na silid, o isang pinalawak na balbula ng aortic.Ang iba pang malubhang kondisyon ng puso ay maaaring mangyari.Ang mga taong may Marfan syndrome ay matangkad, na may mahabang braso at binti, at marami sa kanila ay may mga patag na paa, kurbada ng gulugod, isang makitid na mukha at hindi magandang pananaw na pang-distansya.Ang Beals Syndrome ay nakakaapekto sa mga batang lalaki at babae sa pantay na rate.Hindi ito laganap sa anumang partikular na pangkat etniko.Ang mga bata ay nagmamana ng karamdaman mula sa kanilang mga magulang.

Ang kundisyong ito ay nangyayari din kapag ang mga gene ay random na mutate.Kahit na ang mga anak na ang mga magulang ay walang kasaysayan ng karamdaman ay maaaring ipanganak na may Beals syndrome.Ang mga taong nagkakaroon ng kondisyon dahil sa isang kusang mutation sa kanilang genetic na istraktura ay maaaring maipasa ang may sira na gene hanggang sa kanilang mga anak.upang lumala.Inirerekomenda ng ilang mga doktor ang likod ng mga braces o operasyon upang ituwid ang gulugod.Maaari ring subaybayan ng mga doktor ang puso o magreseta ng mga baso ng corrective kung kinakailangan, depende sa pasyente.

Walang natagpuan na lunas para sa karamdaman na ito noong unang bahagi ng 2011. Karamihan sa mga pasyente ay maaaring asahan ang isang normal na haba ng buhay.Ang mga may sapat na gulang na mayroong Beals syndrome ay maaaring makinabang mula sa pagpapayo ng genetic upang matukoy ang kanilang panganib na maipasa ang kondisyon sa kanilang potensyal na supling.