Mi az a Beals -szindróma?

Beals -szindróma vagy veleszületett összehúzódási Arachnoldactyly (CCA) egy ritka állapot, amelyet egy genetikai mutáció okoz.A hibás gén korlátozza a test fibrillin előállításának képességét, amely fontos anyag, amelyet a kötőszövet kialakulásához használnak.A betegség különféle fizikai szabálytalanságokat hoz létre.Az orvosok a rendellenességet fizikoterápiával kezelik.

Az orvosok gyakran diagnosztizálhatják a Beals -szindrómát csecsemő betegekben a gyermek jelzőtale fizikai rendellenességei alapján.Az érintett csecsemőknek általában hosszú, karcsú, keskeny testük van, hosszúkás ujjakkal és lábujjakkal.Korlátozottan képesek mozgatni az ízületeiket, ami megnehezíti számukra az ujjaik, lábujjaik vagy más testrészeik kiegyenlítését.

Sok Beals -szindrómában szenvedő csecsemő gyűrött fülekkel, egy kis állkapocsokkal és szokatlanul magas ívgel született a szájuk tetején.Lehet, hogy elsüllyedt vagy kiálló mellkasi üregek is vannak.Másoknak vannak klubi lába, amelyek lábak, amelyek a boka felé fordulnak, hogy szembenézzenek egymással.Érett érzésükhöz, ezeknek a gyermekeknek nehézségei lehetnek a motoros koordinációs készségek fejlesztésében, vagy látványos elképzeléssel rendelkezhetnek.

Ezeknek a betegeknek némelyike skoliozis van, ami a gerinc görbülete, mások fejletlen izmokkal rendelkeznek.A Beals -szindrómában szenvedő betegek időnként mitralis szelep prolapsával rendelkeznek, amely a szív állapota, amelyet a bal felső és az alsó kamrák közötti hibás szelep vagy egy megnövekedett aorta szelep jellemez.Más súlyos szívbetegségek is előfordulhatnak.Azok az emberek, akiknek Marfan-szindrómája van, magas, hosszú karokkal és lábakkal, és sokuknak lapos lába, a gerinc görbülete, keskeny arc és rossz távolsági látás van.

A Beals -szindróma egyenlő ütemben érinti a fiúkat és a lányokat.Egy adott etnikai csoportban nem elterjedt.A gyermekek örökölik a rendellenességet a szülektől.

Ez a betegség akkor is akkor fordul elő, amikor a gének véletlenszerűen mutálnak.Még azoknak a gyermekeknek, akiknek a szülei nem szenvednek a rendellenességről, Beals -szindrómával születhetnek.Azok az emberek, akiknek az állapotát a genetikai struktúrájuk spontán mutációja miatt fejlesztették ki, átadhatják a hibás gént gyermekeiknek.Rosszul.Egyes orvosok hátrafelé vagy műtétet javasolnak a gerinc kiegyenlítésére.Az orvosok a betegtől függően figyelemmel kísérhetik a szívet, vagy szükség szerint felírhatják a korrekciós szemüveget.

2011 elejére nem találtak gyógymódot erre a rendellenességre. A legtöbb beteg normális élettartamra számíthat.A Beals -szindrómában szenvedő felnőttek részesülhetnek a genetikai tanácsadásból annak meghatározására, hogy azok a feltételek átadják a feltételeket potenciális utóduknak.