Apa itu Sindrom Beals?

Syndrome Beals Sindrom, atau Kongenital kontraktural Arachnoldactyly (CCA) adalah kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi genetik.Gen yang rusak membatasi kemampuan tubuh untuk menghasilkan fibrillin, yang merupakan zat penting yang digunakan dalam pengembangan jaringan ikat.Kondisi ini menciptakan berbagai penyimpangan fisik.Dokter mengobati gangguan dengan terapi fisik.

Dokter sering dapat mendiagnosis sindrom Beals pada pasien bayi berdasarkan kelainan fisik anak -anak.Bayi yang terkena dampak biasanya memiliki tubuh yang panjang, ramping, sempit dengan jari dan kaki memanjang.Mereka memiliki kemampuan terbatas untuk memindahkan sendi mereka, yang menyulitkan mereka untuk meluruskan jari, jari kaki atau bagian tubuh lainnya.

Banyak bayi yang memiliki sindrom Beals dilahirkan dengan telinga kusut, garis rahang kecil dan lengkungan tinggi yang luar biasa di atap mulut mereka.Mereka mungkin juga memiliki rongga dada yang cekung atau menonjol.Yang lain memiliki kaki klub, yang merupakan kaki yang berbalik di pergelangan kaki untuk saling berhadapan.Saat mereka matang, anak -anak ini mungkin mengalami kesulitan mengembangkan keterampilan koordinasi motorik atau memiliki penglihatan yang jauh.

Beberapa pasien ini mengalami skoliosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang, dan yang lainnya memiliki otot yang terbelakang.Pasien yang memiliki sindrom Beals kadang -kadang memiliki prolaps katup mitral, yang merupakan kondisi jantung yang ditandai oleh katup yang rusak antara ruang atas dan bawah kiri, atau katup aorta yang membesar.Kondisi jantung serius lainnya mungkin juga terjadi.

Kondisi ini mirip dengan sindrom Marfan, gangguan genetik lain yang mempengaruhi struktur kerangka badan dan jaringan ikat.Orang-orang yang memiliki sindrom Marfan tinggi, dengan lengan dan kaki panjang, dan banyak dari mereka memiliki kaki datar, kelengkungan tulang belakang, wajah sempit dan penglihatan jarak jauh yang buruk.

Sindrom Beals mempengaruhi anak laki -laki dan perempuan pada tingkat yang sama.Ini tidak lazim dalam kelompok etnis tertentu.Anak -anak mewarisi gangguan dari orang tua mereka.

Kondisi ini juga terjadi ketika gen bermutasi secara acak.Bahkan anak -anak yang orang tuanya tidak memiliki riwayat gangguan dapat dilahirkan dengan sindrom Beals.Orang yang mengembangkan kondisi karena mutasi spontan dalam struktur genetik mereka dapat meneruskan gen yang rusak kepada anak -anak mereka.

Sebagai anak -anak yang memiliki usia kondisi ini, mereka secara bertahap mengembangkan lebih banyak kemampuan untuk meluruskan persendian mereka, tetapi kelengkungan tulang belakang mereka cenderungmemburuk.Beberapa dokter merekomendasikan kawat gigi atau operasi untuk meluruskan tulang belakang.Dokter juga dapat memantau jantung atau meresepkan kacamata korektif sesuai kebutuhan, tergantung pada pasien.

Tidak ada obat yang ditemukan untuk gangguan ini pada awal 2011. Sebagian besar pasien dapat mengantisipasi rentang hidup normal.Orang dewasa yang memiliki sindrom Beals mungkin mendapat manfaat dari konseling genetik untuk menentukan risiko mereka memberikan kondisi kepada keturunan mereka yang potensial.