Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;

Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης στο αίμα και μπορεί να έχει μικρή ή μεγάλη επίδραση στο άτομο.Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως Μεσογειακή Θαλασσαιμία και δεδομένου ότι γενετικά κληρονομείται, φαίνεται να είναι κοινή μεταξύ εκείνων της μεσογειακής καταγωγής.Ωστόσο, επηρεάζει επίσης τους ανθρώπους στην Ασία, σε μέρη της Αφρικής και της Μέσης Ανατολής, εκτός από πολλούς ανθρώπους στον υπόλοιπο κόσμο ..

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τι είναι η αιμοσφαιρίνη και πώς η δράση αυτής της ασθένειας μπορεί να την βλάψει.Τα πρώτα μόρια αιμοσφαιρίνης στο αίμα βοηθούν στη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα και αποτελούνται από τέσσερα μέρη.Δύο από αυτά ονομάζονται βήτα αιμοσφαιρίνη και τα άλλα δύο ονομάζονται άλφα αιμοσφαιρίνη.Όταν εμφανίζονται αλλαγές στις πρωτεΐνες άλφα στην αιμοσφαιρίνη, το αποτέλεσμα είναι η άλφα θαλασσαιμία.Όταν ένα ή και τα δύο γονίδια είναι μειωμένα που κάνουν το βήτα τμήμα της αιμοσφαιρίνης, αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη βήτα θαλασσαιμία.

Ο τρόπος με τον οποίο σχεδόν όλοι οι άνθρωποι παίρνουν αυτή την κατάσταση είναι να κληρονομούν ένα ή δύο κατεστραμμένα γονίδια για το βήτα τμήμα των μορίων αιμοσφαιρίνης, τα οποία είτε εν μέρει είτε πλήρως βλάπτουν την ικανότητα του σώματος να παράγει επαρκή και υγιή αιμοσφαιρίνη.Η κληρονομιά είναι πάντα μέσω των γονέων, και μόνο ένα άτομο με δύο γονείς με τουλάχιστον βήτα θαλασσαιμία ανήλικα κινδυνεύει για τις πιο σοβαρές μορφές της ασθένειας.Όταν κάθε γονέας έχει γονίδιο ελαττωμάτων, κάθε παιδί που γεννήθηκε έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα 25% που κληρονομεί δύο ελαττωματικά γονίδια, τα οποία θα προκαλέσουν σημαντικές ή μέτριες μορφές της κατάστασης.Οι άνθρωποι μπορούν θεωρητικά να κληρονομήσουν τη δευτερεύουσα μορφή με έναν μόνο γονέα που έχει ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα.

Όταν οι άνθρωποι κληρονομούν ένα ζημιωμένο γονίδιο, μπορεί να έχουν πολύ λίγα συμπτώματα εκτός από μικρή αναιμία που συνήθως δεν απαιτεί θεραπεία.Τα άτομα με αυτή τη φόρμα αναμένεται να ζήσουν υγιείς ζωές.Εάν οι άνθρωποι παίρνουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο από κάθε γονέα, μπορούν να έχουν μέτρια ή σημαντική βήτα θαλασσαιμία, ανάλογα με το βαθμό στον οποίο ένα άτομο είναι άρρωστο και αυτό μπορεί να είναι πολύ σοβαρό.

Τα συμπτώματα της μέτριας βήτα θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν αναιμία και κατάστασηχαρακτηρίζεται από περιστασιακές παρατυπίες στον τρόπο που μεγαλώνουν τα οστά του προσώπου.Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ανθρώπους με αυτή την κατάσταση να έχουν επίσης βραδεία αύξηση των προτύπων.Με τη βήτα θαλασσαιμία κύρια, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο έντονα.Η κακή σίτιση σημειώνεται στο βρέφος λόγω σοβαρής αναιμίας και εξάντλησης.Η ανάπτυξη είναι πολύ αργή και η καθυστέρηση της εφηβείας είναι κοινή.

Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την πιο σοβαρή έκφραση αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν κόπωση, κόπωση, χαμηλή ενέργεια, ασυνήθιστη ανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο, ωχρότητα και ίκτερο.Μερικές φορές η κοιλιά βγαίνει έξω.Άλλα συμπτώματα θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν πολύ σκούρα χρώματα ούρα, τα οποία μπορεί επίσης να υποδεικνύουν τον ίκτερο και τη συνολική αδυναμία.

Όταν διαγνωστεί αυτή η κατάσταση, το επόμενο βήμα είναι να προσδιοριστεί η θεραπεία.Η θεραπεία συνήθως αποτελείται από την παροχή τακτικών μεταγγίσεων αίματος.Η μόνη δυσκολία με αυτό είναι ότι ο σίδηρος χτίζεται στο σώμα και μια συμπληρωματική θεραπεία είναι συνήθως να απομακρύνει το επιπλέον σίδηρο χρησιμοποιώντας διαφορετικά φάρμακα.Όταν η θεραπεία είναι ανεπαρκής, περιστασιακά οι γιατροί θα εξετάσουν το ενδεχόμενο να επιχειρήσουν μεταμόσχευση μυελού των οστών, αλλά αυτό είναι ακόμα λιγότερο προτιμώμενο και δεν είναι πάντα αποτελεσματικό.

Η βήτα θαλασσαιμία είναι επομένως μια δύσκολη κατάσταση που θα απαιτήσει θεραπεία για τη ζωή.Ακόμη και με τέτοια θεραπεία, μπορεί να μεταβληθούν τα πράγματα όπως τα επίπεδα ενέργειας, η αντίσταση στις ασθένειες και τα πρότυπα ανάπτυξης.Οι άνθρωποι μπορούν να περιμένουν να εργάζονται τακτικά με αιματολόγους για να διατηρήσουν την υγεία.Ένα άλλο πράγμα που μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμο είναι ότι ανήκει σε μια ομάδα υποστήριξης και υπάρχουν ακόμη και ορισμένες ομάδες Διαδικτύου για οικογένειες ή για άτομα που επηρεάζονται από αυτή την κατάσταση.